Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

Миелодиспластические синдромы (D46)

D46.0 Рефрактерная анемия без сидеробластов, так обозначенная;

D46.1 Рефрактерная анемия с сидеробластами;

D46.2 Рефрактерная анемия c избытком бластов

D46.4 Рефрактерная анемия неуточненная

D46.5 Рефрактерная анемия с мультилинейной дисплазией

D46.6 Миелодиспластический синдром с изолированной del (5q) хромосомной аномалией

D46.7 Другие миелодиспластические синдромы

D46.9 Миелодиспластический синдром неуточненный

Миелодиспластические/миелопролиферативные новообразования

С93.1 Хронический миеломоноцитарный лейкоз

С92.2 Атипичный хронический миелоидный лейкоз, BCR-ABL-отрицательный.

С94.6 Миелодиспластическое и миелопролиферативное заболевание, не классифицированное в других рубриках

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

С 2000 г. при верификации диагноза МДС использовали классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) (пересмотр от 2008 г. [7]), в которую в 2017 году после очередного пересмотра были внесены существенные изменения:

Изменение номенклатуры МДС. В настоящей классификации исключено ключевое понятие «рефрактерная анемия» для всех вариантов МДС. Для современного обозначения вариантов МДС ключевым стало понятие «миелодиспластический синдром». Например, МДС с кольцевыми сидеробластами (КС) и мультилинейной дисплазией, МДС с избытком бластов-2;
Особенности подсчета бластных клеток в КМ от всех ядросодержащих клеток костного мозга;
Интерпретация увеличенного количества кольцевых сидеробластов в зависимости от наличия или отсутствия мутации в гене SF3B1: при наличии мутации в гене SF3B1 пороговое значение кольцевых сидеробластов ≥5%, при ее отсутствии или невозможности определения ≥15%;
У пациентов МДС с делецией длинного плеча 5-й хромосомы допустимо выявление еще одной аномалии кариотипа, за исключением аберрации 7-й хромосомы.

Учитывая вышеизложенное, варианты МДС в соответствии с актуальными критериями ВОЗ от 2017 года представлены ниже [8].

1. МДС с линейной (однолинейной) дисплазией (МДС-ЛД):

2. МДС с мультилинейной дисплазией (МДС-МД).

3. МДС с кольцевыми сидеробластами (МДС-КС):

– МДС с кольцевыми сидеробластами и линейной дисплазией (МДС-КС-ЛД).

– МДС с кольцевыми сидеробластами и мультилинейной дисплазией (МДС-КС-МД).

4. МДС с изолированной делецией длинного плеча 5-й хромосомы (МДС-5q–)

5. МДС с избытком бластов

– МДС с избытком бластов-1 (МДС-ИБ-1);

– МДС с избытком бластов-2 (МДС-ИБ-2);

6. МДС неклассифицируемый (МДС-Н).

Критерии вариантов МДС представлены в таблице 1.

Таблица 1. Классификация МДС в соответствии с 4 пересмотром ВОЗ от 2017 г. [8]

Вариант	Дисплазия, количество ростков	Цитопения^а, количество ростков	Кольцевые сидеробласты (при мутации SF3B1), %		Бластные клетки в КМ и ПК, %		Особен-ности кариотипа
МДС с линейной дисплазией (МДС-ЛД)	1	1–2	<15 (<5)		КМ <5, ПК <1, палочки Ауэра – нет		Любой, если не соответствует всем критериям МДС-5q-
МДС с мультилинейной дисплазией (МДС-МД)	2–3	1–3	<15 ( <5)		КМ <5, ПК <1, палочки Ауэра – нет		Любой, если не соответствует всем критериям МДС-5q-
МДС с кольцевыми сидеробластами (МДС-КС)
МДС-КС и линейной дисплазией (МДС-КС-ЛД)	1	1–2		>15 ( >5)		КМ <5, ПК <1, палочки Ауэра – нет		Любой, если не соответствует всем критериям МДС-5q-
МДС-КС и мультилинейной дисплазией (МДС-КС-МД)	2–3	1–3		>15 ( >5)		КМ <5, ПК <1, палочки Ауэра – нет		Любой, если не соответствует всем критериям МДС-5q-
МДС с изолированной делецией длинного плеча 5 хромосомы (МДС-5q-)	1–3	1–2		Нет или любой		КМ <5, ПК <1, палочки Ауэра – нет		5q– +/–1 добавочная аномалия за исключени-ем –7/7q-
МДС с избытком бластов (МДС-ИБ)
МДС-ИБ-1	1–3	1–3		Нет или любой		КМ <10 (5–9), ПК <5 (2–4), палочки Ауэра – нет		Любой
МДС-ИБ-2	1–3	1–3		Нет или любой		КМ 10–19, ПК 5–19, п. Ауэра –/+		Любой
МДС неклассифицируемый (МДС-Н)
с 1% бластов в ПК	1–3	1–3		Нет или любой		КМ <5, ПК = 1^б, палочки Ауэра – нет		Любой
с линейной дисплазией и панцитопенией	1	3		Нет или любой		КМ <5, ПК <1, п. Ауэра – нет		Любой
на основании цитогенетических изменений	0	1–3		<15^в		КМ <5, ПК <1, палочки Ауэра – нет		МДС-аномалии^г
КМ – костный мозг; ПК – периферическая кровь. Дисплазия считается значимой, когда признаки дисплазии выявлены в >10% клеток эритроидного, гранулоцитарного, мегакариоцитарного ростков. ^а Уровень гемоглобина <100 г/л, абсолютное количество нейтрофилов <1,8×10⁹/л, тромбоцитов <100×10⁹/л, моноцитов <1,0×10⁹/л. ^б Если бласты в ПК определены в 2 и более анализах. ^в Если КС >15%, то это МДС с КС и линейной дисплазией. ^г Аномалии кариотипа, наиболее часто встречающиеся при МДС: –5/5q–, –7/7q-, изохромосома 17q/t(17p), –13/13q-, 11q-, 12p–/t(12p), 9q-, idic(X)(q13), t(11;16), t(3;21), t(1;3), t(2;11), inv(3)/t(3;3), t(6;9). Аномалии кариотипа +8, 20q-, –Y без морфологических критериев не являются поводом верифицировать МДС.