1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
В настоящее время добавлены молекулярные параметры в качестве биомаркеров классификации опухолей ЦНС. Классификация опухолей головного мозга и других отделов ЦНС ВОЗ от 2021 г. [47, 49] злокачественные глиомы и представлены в таблице 1.
Таблица 1. Классификация опухолей головного мозга с ЦНС от 2021 года [47, 49]
| Глиомы, глионейрональные опухоли и нейрональные опухоли | Степень злокачественности | Молекулярные особенности |
| Диффузные глиомы взрослого типа |
| Олигодендроглиома, IDH-мутантная и с 1p/19q-коделецией | 2, 3 | IDH1, IDH2, 1p/19q, TERT промотор, CIC, FUBP1, NOTCH1 |
| Астроцитома, IDH-мутантная | 2, 3, 4 | IDH1, IDH2, ATRX, TP53, CDKN2A/B |
| Глиобластома, IDH-дикого типа | 4 | IDH-дикий тип, TERT промотор, хромосомы 7/10, EGFR |
| Диффузные глиомы высокой степени злокачественности детского типа |
| Диффузная полушарная глиома, H3G34-мутантная | 4 | H3G34, TP53, ATRX |
| Диффузная срединная глиома, H3K27-измененная | 4 | H3K27, TP53, ACVR1, PDGFRA, EGFR, EZHIP |
| Диффузная глиома высокой степени злокачественности педиатрического типа H3-дикого типа и IDH-дикого типа | 4 | IDH-дикий тип, H3-дикий тип, PDGFRA, MYCN, EGFR (метилом) |
| Полушарная глиома детского типа | | Семейство NTRK, ALK, ROS, MET |
| Отграниченные астроцитарные глиомы |
| Астроцитома высокой степени злокачественности с характеристиками пилоидной астроцитомы | | BRAF, NF1, ATRX, CDKN2A/B (метилом) |
| Плеоморфная ксантоастроцитома с анапластическими свойствами | 3 | BRAF, CDKN2A/B |
| Нейроэпителиальная опухоль ЦНС высокой степени злокачественности с изменениями в гене MN1 | | MN1 |
Олигодендроглиома, IDH-мутантная и с 1p/19q-коделецией 3 степени злокачественности определяется двумя генотипическими признаками: мутацией изоцитратдегидрогеназы (IDH), а также совместной делецией короткого плеча хромосомы 1 (1p) и длинного плеча хромосомы 19 (19q) с наличием микроваскулярной пролиферации, фокусов некрозов. Сообщалось, что коделеция 1p/19q присутствует примерно в 60-90% случаев гистопатологически диагностированной олигодендроглиомы и в 30-50% случаев олигоастроцитомы. Помимо диагностической ценности, коделеция 1p/19q также связана с лучшим ответом на лучевую терапию и химиотерапию алкилирующими средствами, а также с более длительным периодом без прогрессирования и общей выживаемостью.
Астроцитома, IDH-мутантная 2 степени злокачественности по классификации ВОЗ – диффузно-инфильтративная астроцитарная глиома с мутацией IDH1 или IDH2, которая хорошо дифференцирована и не имеет гистологических признаков анаплазии. Митотическая активность не выявляется или низкая. Микроваскулярная пролиферация, некроз и гомозиготные делеции CDKN2A/B отсутствуют.
Астроцитома, IDH-мутантная 3 степени злокачественности по классификации ВОЗ – диффузно-инфильтративная астроцитарная глиома с мутацией IDH1 или IDH2, которая проявляет фокальную анаплазию и проявляет значительную митотическую активность. Микроваскулярная пролиферация, некроз и гомозиготные делеции CDKN2A/B отсутствуют.
Астроцитома, IDH-мутантная 4 степени злокачественности по классификации ВОЗ – диффузно-инфильтративная астроцитарная глиома с мутацией IDH1 или IDH2, с микроваскулярной пролиферацией или некрозом, или гомозиготной делецией CDKN2A/B, или любой комбинацией этих признаков. Ранее такие опухоли называли «вторичными глиобластомами».
Глиобластома 4 степени злокачественности по классификации ВОЗ – IDH-дикого типа диффузная астроцитарная глиома с микроваскулярной пролиферацией или некрозами, или с наличием одного или более молекулярных свойств глиобластомы: мутация промотора гена TERT или амплификация гена EGFR или +7/−10 изменение числа копий хромосом.