Мукополисахаридоз тип II

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз МПС тип II устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

Дифференциальная диагностика проводится с другими типами МПС, альфа-маннозидозом, поздними формами ганглиозидозов, муколипидозом, неинфекционными полиартритами, эпифизарными дисплазиями [1,2,3,14,16].

Основными отличительными чертами МПС II типа являются: прозрачная роговица, наличие изменений кожного покрова по типу «морской гальки» [7,8].

Пациентам с установленным диагнозом МПС II проводится динамическое и диспансерное наблюдение (средняя частота проведения консультаций и обследования представлена в Приложении А3.3).

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

-  отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и родственников по материнской линии);

-  низкий рост;

-  огрубление черт лица;

-  частые респираторные заболевания;

-  задержка психомоторного развития (только для тяжелой формы болезни);

-  задержка/регресс психического развития (только для тяжелой формы болезни);

-  снижение слуха;

-  снижение зрения;

-  множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);

-  нарушение осанки - кифоз, сколиоз;

-  рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);

-  ухудшение переносимости физических нагрузок;

-  слабость в конечностях;

-  тугоподвижность в суставах;

-  трудности подъема из положения сидя и лёжа;

-  изменение походки;

-  неловкость мелкой моторики;

-  нарушение контроля за функциями тазовых органов;

-  апноэ во сне.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».