Мукополисахаридоз тип II

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Комментарии: для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений (исключить центральный генез, связь с гипертрофией аденоидов, сердечной недостаточностью или комплекс причин), патологию сердечно-сосудистой системы.

В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г № 804н от «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» нет услуги «Полисомнография», в связи с чем возможно использование набора услуг: Электроэнцефалография с видеомониторингом, Суточное мониторирование артериального давления, Регистрация электрокардиограммы, Мониторирование электрокардиографических данных, Холтеровское мониторирование сердечного ритма, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных, Электромиография накожная (одна анатомическая зона), Электроокулография, Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)/Пульсоксиметрия) (Приложение А3.3).

Рекомендовано проведение ЭКГ (Регистрация электрокардиограммы) 1 раз в 6 месяцев, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с МПС II для оценки состояния сердца [2,3,14,16].

Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ, суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения. Проводятся, в среднем, 1 раз в год, при необходимости чаще. В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г № 804н от «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг»: Суточное мониторирование артериального давления, Регистрация электрокардиограммы, Мониторирование электрокардиографических данных, Холтеровское мониторирование сердечного ритма, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных.

Рекомендовано всем пациентам с МПС II проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) шейного отдела (Магнитно-резонансной томография шеи), компьютерной томографии шейного отдела (Спиральная компьютерная томография шеи), магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга / Компьютерной томографии головного мозга с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии и/или краниостеноза [2,76,77,87].

Комментарии: Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ и/или КТ. Исследование(я) проводятся в том числе, при динамическом наблюдении пациента, частота определяется индивидуально (в среднем, 1 раз в два года). При необходимости проводится наркоз. Анестезиологическое пособие (включая раннее послеоперационное ведение) по показаниям.

Рекомендовано пациентам с МПС II консультация врача-офтальмолога и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [2,3,14,16].

Комментарии: Кратность исследований, в среднем, 1 раз в год. Для пациентов с МПС II не характерно помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко - отек диска зрительного нерва.

Рекомендовано всем пациентам с МПС II проведение 6 минутного теста ходьбы (6МТХ) при диагностике или с момента возможности пациента к выполнению теста с целью оценки физической выносливости пациентов, в том числе, на фоне ферментной заместительной терапии [2].

Комментарии: Тест 6-минутной ходьбы является одним из наиболее простых и доступных способов оценки выносливости и функциональных возможностей пациентов с МПС с кардиологической и легочной патологиями, см. Приложение А3.5.

Исследование проводится обычно с 5 летнего возраста (не реже 2 раз в 12 месяцев). Оценка переносимости физической нагрузки проводится по шкале Борга (Приложение Г1).

Рекомендован пациентам с МПС II контроль минеральной плотности костей (рентгеноденситометрия) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения [40,41].

Комментарии: доказательных данных по оптимальной частоте проведения исследования нет, проводится, в среднем,1 раз в 1-2 года.

Рекомендовано пациентам с МПС II ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения (при возможности) с целью диагностики/динамического наблюдения карпального синдрома [73,74,75].

Комментарии: доказательных данных по оптимальной частоте проведения исследования нет, проводится, в среднем,1 раз в 1-2 года (при возможности).

2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с МПС II мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей (Приложение А3.3): прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный [2,5,14,19,78,84].

Комментарии: диагностику и наблюдение детей с МПС II осуществляет обычно врач-педиатр или врач-генетик, необходимы консультации следующих специалистов не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще при наличии показаний: прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, медицинского психолога, прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный с проведением исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерения внутриглазного давления (офтальмотонометрия) и оценкой состояния глазного дна (офтальмоскопия) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки, врача-стоматолога детского, врача по лечебной физкультуре, врача-физиотерапевта/врача физической и реабилитационной медицины/врача по медицинской реабилитации [2,5,14,19,84].

При наличии показаний рекомендована консультация врача-сурдолога-оториноларинголога с проведением тональной аудиометрии, в среднем, 1 раз в год.

Проводятся прием (осмотр, консультация врача-детского хирурга первичный и повторные, прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторные, Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный и повторный (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства), прием (осмотр, консультация) врачом-пульмонологом первичный и повторные (при наличии патологии со стороны дыхательной системы) [2,5,14,18,19]. Частота консультаций устанавливается индивидуально, в зависимости от клинической ситуации.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/ повторный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней, определения оптимального объема генетических исследований и, при необходимости, пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности [2,5,78].

Комментарий: назначение патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности может проводиться врачом-генетиком или другим специалистом, имеющим опыт лечения пациентов с МПС II.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача) первичный/повторный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью диагностики, динамического наблюдения, лечения сопутствующей соматической патологии и, при необходимости, пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности [2,5,78].

Комментарий: назначение патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности может проводиться врачом-педиатром или другим специалистом, имеющим опыт лечения пациентов с МПС II.

Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [2].

Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения лечения [85,86].

Комментарий: назначение патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности может проводиться врачом-детским кардиологом или другим специалистом, имеющим опыт лечения пациентов с МПС II.

Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [86].

Прочие исследования проводятся по решению врачебного консилиума. При оценке функциональных сфер развития ребенка выбор конкретного диагностического инструмента должен определяться возрастом ребенка, предварительной информацией о выраженности социально-коммуникативных нарушений и наличии/отсутствии подозрений на отставание в интеллектуальном и речевом развитии, а также рядом дополнительных параметров, таких как наличие методики, необходимой квалификации специалиста и временных ресурсов, доступных для проведения диагностической оценки. Среди стандартных инструментов оценки когнитивной сферы у детей с МПСII наиболее широко используемыми в клинической и исследовательской практике являются методики:

Для верификации состояния когнтивного/интеллектуального развития детей с МПСII в случае отсутствия нарушения слуха используются, например:

- в возрасте от 1 месяца до 6,5 лет – диагностика с помощью методики «Шкалы развития М.Палмер (Merrill Palmer-Revised Scales of Development - MPR)» [55, 88] (Приложение Г2),

- в возрасте старше 5 лет – диагностика с помощью методики «Шкала интеллекта для детей Векслера (Wechsler Intelligence Scale for Children -WISC) [57] (Приложение Г3).

Для верификации состояния невербального интеллекта и когнитивных функций в случае нарушения слуха/подозрения на нарушения слуха, например:

- детям старше 3 лет применяется диагностика с помощью методики «Лейтер-3 – Международные шкалы продуктивности (Leiter-3)» [54,88] (Приложение Г4).

Примечание: в практической работе могут использоваться и другие взаимозаменяемые методики.