Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
При проведении наркоза и интубации необходимо помнить о высоком риске компрессии спинного мозга вследствие нестабильности атлантоаксиального сустава. Короткая шея, ограничение подвижности нижней челюсти, увеличение языка, выраженная гипертрофия аденоидов и миндалин создают проблемы при проведении анестезиологического пособия, поэтому предпочтение следует отдавать местному или региональному обезболиванию. Пациент предварительно консультируется врачом-детским кардиологом, врачом-оториноларингологом, врачом-анестезиологом-реаниматологом, врачом-неврологом. Обязательно проведение полного кардиологического обследования, полисомнографии (для выявления степени дыхательных нарушений), при необходимости - эндоскопии носоглотки и компьютерной томографии легких. Оперативное вмешательство с анестезией необходимо проводить в крупных медицинских центрах, имеющих отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ), так как интубация и последующая экстубация у таких пациентов может вызвать затруднения [2,14,20].
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе тип 2 (коды по МКБ - 10: Е76.1)
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи | Да/Нет |
| 2. | Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II (определение активности идуронат-2-сульфатазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDS)) (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 3. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 4. | Выполнена магнитно-резонансная томография шеи | Да/Нет |
| 5. | Назначено лечение идурсульфазой** или идурсульфазой бета** (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе тип 2 (коды по МКБ - 10: Е76.1)
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный | Да/Нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (при наличии неврологической симптоматики) | Да/Нет |
| 3. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога- ортопеда первичный (при наличии ортопедической патологии) | Да/Нет |
| 4. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный (при наличии сердечно-сосудистой патологии) | Да/Нет |
| 5. | Выполнено лечение идурсульфазой** или идурсульфазой бета** (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |