Мукополисахаридоз тип II

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

-  отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и родственников по материнской линии);

-  низкий рост;

-  огрубление черт лица;

-  частые респираторные заболевания;

-  задержка психомоторного развития (только для тяжелой формы болезни);

-  задержка/регресс психического развития (только для тяжелой формы болезни);

-  снижение слуха;

-  снижение зрения;

-  множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);

-  нарушение осанки - кифоз, сколиоз;

-  рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);

-  ухудшение переносимости физических нагрузок;

-  слабость в конечностях;

-  тугоподвижность в суставах;

-  трудности подъема из положения сидя и лёжа;

-  изменение походки;

-  неловкость мелкой моторики;

-  нарушение контроля за функциями тазовых органов;

-  апноэ во сне.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления МПС II:

-  грубые черты лица;

-  низкорослость;

-  поведенческие нарушения (для тяжелой формы болезни);

-  тугоподвижность суставов;

-  помутнение роговицы;

-  гепатомегалия;

-  спленомегалия;

-  пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние);

-  шумы в сердце.

Подробно данные физикального обследования описаны в разделе «клиническая картина».