2.5 Иные диагностические исследования
Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с МПС II мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей (Приложение А3.3): прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный [2,5,14,19,78,84].
Комментарии: диагностику и наблюдение детей с МПС II осуществляет обычно врач-педиатр или врач-генетик, необходимы консультации следующих специалистов не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще при наличии показаний: прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, медицинского психолога, прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный с проведением исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерения внутриглазного давления (офтальмотонометрия) и оценкой состояния глазного дна (офтальмоскопия) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки, врача-стоматолога детского, врача по лечебной физкультуре, врача-физиотерапевта/врача физической и реабилитационной медицины/врача по медицинской реабилитации [2,5,14,19,84].
При наличии показаний рекомендована консультация врача-сурдолога-оториноларинголога с проведением тональной аудиометрии, в среднем, 1 раз в год.
Проводятся прием (осмотр, консультация врача-детского хирурга первичный и повторные, прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторные, Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный и повторный (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства), прием (осмотр, консультация) врачом-пульмонологом первичный и повторные (при наличии патологии со стороны дыхательной системы) [2,5,14,18,19]. Частота консультаций устанавливается индивидуально, в зависимости от клинической ситуации.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный/ повторный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней, определения оптимального объема генетических исследований и, при необходимости, пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности [2,5,78].
Комментарий: назначение патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности может проводиться врачом-генетиком или другим специалистом, имеющим опыт лечения пациентов с МПС II.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача) первичный/повторный всем пациентам с клиническими признаками МПС II с целью диагностики, динамического наблюдения, лечения сопутствующей соматической патологии и, при необходимости, пациентам с мукополисахаридозом 2 типа с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности [2,5,78].
Комментарий: назначение патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности может проводиться врачом-педиатром или другим специалистом, имеющим опыт лечения пациентов с МПС II.
Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [2].
Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения лечения [85,86].
Комментарий: назначение патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности может проводиться врачом-детским кардиологом или другим специалистом, имеющим опыт лечения пациентов с МПС II.
Рекомендуется всем пациентам с МПСII прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [86].
Прочие исследования проводятся по решению врачебного консилиума. При оценке функциональных сфер развития ребенка выбор конкретного диагностического инструмента должен определяться возрастом ребенка, предварительной информацией о выраженности социально-коммуникативных нарушений и наличии/отсутствии подозрений на отставание в интеллектуальном и речевом развитии, а также рядом дополнительных параметров, таких как наличие методики, необходимой квалификации специалиста и временных ресурсов, доступных для проведения диагностической оценки. Среди стандартных инструментов оценки когнитивной сферы у детей с МПСII наиболее широко используемыми в клинической и исследовательской практике являются методики:
- Для верификации состояния когнтивного/интеллектуального развития детей с МПСII в случае отсутствия нарушения слуха используются, например:
- в возрасте от 1 месяца до 6,5 лет – диагностика с помощью методики «Шкалы развития М.Палмер (Merrill Palmer-Revised Scales of Development - MPR)» [55, 88] (Приложение Г2),
- в возрасте старше 5 лет – диагностика с помощью методики «Шкала интеллекта для детей Векслера (Wechsler Intelligence Scale for Children -WISC) [57] (Приложение Г3).
- Для верификации состояния невербального интеллекта и когнитивных функций в случае нарушения слуха/подозрения на нарушения слуха, например:
- детям старше 3 лет применяется диагностика с помощью методики «Лейтер-3 – Международные шкалы продуктивности (Leiter-3)» [54,88] (Приложение Г4).
Примечание: в практической работе могут использоваться и другие взаимозаменяемые методики.