Мукополисахаридоз тип II

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

Пациенты с МПС II являются группой риска по развитию инфекционных заболеваний, в т.ч. в связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций, аспирационной пневмонии [66,67]. Данных о противопоказаниях для плановой вакцинации по национальному календарю прививок у пациентов с МПС II нет [66,68,69].

Рекомендовано пациентам с МПС II проведение вакцинации в соответствии с национальным календарем профилактических прививок и календарем прививок по эпидемическим показаниям с целью предотвращения/уменьшения вероятности тяжелого (осложненного) течения инфекций, с учетом периода заболевания и получаемой терапии [68,69,70,71,72].

Комментарии: Пациентам с МПС II следует вводить вакцины [68]. Несмотря на редкость и тяжесть заболевания, следует помнить, что вакцинировать пациентов с МПС II обязательно, так как прививки помогают предотвратить развитие острых респираторных заболеваний, в первую очередь, необходима вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа [69].

5.1 Пренатальная диагностика МПС II

Рекомендуется после установления диагноза пациенту или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной генетической диагностики эмбриона [2,16,20].

Комментарии: гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную Х-хромосому, которую передают только своим дочерям, но не сыновьям.

Учитывая тип наследования данного заболевания (Х-сцепленный) для каждой последующей беременности:

у женщины-носительницы мутации риск рождения мальчика с МПС II составляет 50%, риск рождения девочки-носительницы мутации – 50%;
у мужчины с МПС II риск рождения девочки-носительницы мутации – 100%.

Рекомендуется в семьях, где есть пациент с установленной мутацией, вызвавшей болезнь, обсудить возможность проведения преимплантационной генетической диагностики эмбриона и пренатальной диагностики путем измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом [1,2,16,20].