Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение А3.5 Основные биохимические показатели для диагностики гомоцистинурии
| Метаболит | Биологический образец | Ожидаемые результаты у пациентов гомоцистинурией | Контроль |
| | | Новорожденные | Нелеченные старше 1 года |
| Общий гомоцистеин | Плазма | 50-100 мкмоль/л | >100 мкмоль/л | <15мкмоль/л |
| Метионин | Плазма | 200-1500 мкмоль/л (3-23 мг/дл) | >50 мкмоль/л (>0,7 мг/дл) | 10-40 мкмоль/л (0,2-0,6 мг%) |
| Гомоцистин | Моча | Определяется | Определяется | Отсутствует |
Приложение А3.6 Биохимический мониторинг при ГЦУ
Референсные уровни свободных метионина, цистеина и гомоцистеина в плазме крови (для контроля терапии классической ГЦУ).
| Аминокислота | Уровень в плазме крови, ед. изм. |
| | мкмоль/л | мг/100 мл |
| Метионин | 18-45 | 0,27-0,67 |
| Цистеин | 25-50 | 0,30-0,76 |
| Гомоцистеин | <12 | <0,16 |
Биохимический мониторинг при ГЦУ – таргетные значения.
| | Метионин плазмы | Цистеин плазмы | Общий гомоцистеин плазмы (tHcy) | Свободный гомоцистеин плазмы (fHcy) |
| В6-чувствительная форма | Нормальные значения | Нормальные значения | < 50 мкмоль/л | < 10 мкмоль/л |
| В6-нечувствительная форма на фоне диетотерапии | Нормальные значения | Нормальные значения | < 100 мкмоль/л | < 10 мкмоль/л |
| В6-нечувствительная форма на фоне приема специализированного продукта диетического лечебного питания с бетаином | < 1000 мкмоль/л | Нормальные значения | < 100 мкмоль/л | < 10 мкмоль/л |