Врождённая косолапость

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Врожденная косолапость – это патология стопы, формирующаяся в процессе развития. Нормально развивающаяся стопа плода становится косолапой примерно на третьем месяце внутриутробного развития. Выделяют идиопатическую врожденную косолапость – состояние, при котором неизвестна причина деформации, и неидиопатическую врожденную косолапость – состояние, при котором неизвестна причина деформации. Среди неидиопатических форм выделяют нейрогенные, тератогенные и косолапость при генетических синдромах. Косолапость может сочетаться с артрогрипозом, спинномозговыми грыжами, диастрофической дисплазией, синдромом Мебиуса, синдромом множественных амниотических перетяжек, врожденной приведенной стопой, пороками переднего отдела стопы (адактилией, синдактилией, полидактилией).

На сегодняшний день среди вариантов лечения врожденной косолапости особое место занял метод Понсети [1, 2] из–за поистине всемирного распространения. Игнасио Понсети в 1950–60–е годы разработал принцип лечения косолапости, основанный на детальном изучении биомеханики стопы в норме и при патологии [3]. В последнее десятилетие большинство ортопедов во всем мире признают метод Понсети в качестве «золотого стандарта» лечения косолапости [4, 5, 6]. Лечение состоит из трех основных этапов: исправления деформации в результате последовательных коррекций за счет манипуляций и гипсовых повязок, одномоментного удлинения ахиллова сухожилия (закрытая тенотомия) и закрепления полученного результата абдукционными шинами. По данным автора и его последователей, эффективность метода достигает 98 %, что позволило пересмотреть взгляд на косолапость как на хирургическую патологию в принципе [7].

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Этиология косолапости на сегодняшний день остается неизвестной. Существует много теорий, но единой теории в настоящее время не представлено [8]. В патогенезе идиопатической косолапости, вероятно играют роль взаимодействия между генетикой и факторами окружающей среды, свидетельствуя о многофакторном этиопатогенезе заболевания. Многочисленные исследования с использованием различных генов-кандидатов предоставляют нам информацию о возможных путях, участвующих в патогенезе косолапости, но на данном этапе ученым не удалось найти основной ген, вызывающий это заболевание. Косолапость имеет сложные механизмы наследования, при этом более 75 % всех случаев не имеют семейного анамнеза [9].

Врожденную косолапость исторически связывали с несколькими факторами риска: маловодием, курением и употреблением алкоголя матери, возрастом родителей, уровнем образования родителей и сезон рождения. Предполагалась роль факторов окружающей среды в патогенезе. В 2014 году в исследовании близнецов, проведенном в Дании (обследовали 34 485 близнецов) обнаружились доказательства роль факторов внешней среды. Авторы пришли к выводу, что роли генетических факторов в развитии болезни недостаточно, чтобы объяснить статистику. Они выявили убедительные доказательства влияния факторов окружающей среды, объясняющего результаты статистического анализа [10]. Другое исследование 2013 г. [11] было проведено в сельской местности Турции и показало, что кровнородственный брак родителей был связан с более высоким риском врожденной косолапости. Несмотря на то, что исследуемая выборка была небольшой, этот результат может дополнить этиологическую гипотезу, основанную на влиянии нескольких генетических механизмах и факторов внешней среды. Несмотря на то, что роль факторов внешней среды была подтверждена несколькими исследованиями, все предложенные факторы, кроме курения, не были значимо связаны с косолапостью, влияние последнего связано с окислительным повреждением ДНК вызванным курением табака [12, 13, 14, 15].