1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Этиология косолапости на сегодняшний день остается неизвестной. Существует много теорий, но единой теории в настоящее время не представлено [8]. В патогенезе идиопатической косолапости, вероятно играют роль взаимодействия между генетикой и факторами окружающей среды, свидетельствуя о многофакторном этиопатогенезе заболевания. Многочисленные исследования с использованием различных генов-кандидатов предоставляют нам информацию о возможных путях, участвующих в патогенезе косолапости, но на данном этапе ученым не удалось найти основной ген, вызывающий это заболевание. Косолапость имеет сложные механизмы наследования, при этом более 75 % всех случаев не имеют семейного анамнеза [9].
Врожденную косолапость исторически связывали с несколькими факторами риска: маловодием, курением и употреблением алкоголя матери, возрастом родителей, уровнем образования родителей и сезон рождения. Предполагалась роль факторов окружающей среды в патогенезе. В 2014 году в исследовании близнецов, проведенном в Дании (обследовали 34 485 близнецов) обнаружились доказательства роль факторов внешней среды. Авторы пришли к выводу, что роли генетических факторов в развитии болезни недостаточно, чтобы объяснить статистику. Они выявили убедительные доказательства влияния факторов окружающей среды, объясняющего результаты статистического анализа [10]. Другое исследование 2013 г. [11] было проведено в сельской местности Турции и показало, что кровнородственный брак родителей был связан с более высоким риском врожденной косолапости. Несмотря на то, что исследуемая выборка была небольшой, этот результат может дополнить этиологическую гипотезу, основанную на влиянии нескольких генетических механизмах и факторов внешней среды. Несмотря на то, что роль факторов внешней среды была подтверждена несколькими исследованиями, все предложенные факторы, кроме курения, не были значимо связаны с косолапостью, влияние последнего связано с окислительным повреждением ДНК вызванным курением табака [12, 13, 14, 15].