2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз НЦМ устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторных исследований (биохимического и молекулярно-генетического анализа).