2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие клинические проявления НЦМ:

1. при неонатальной манифестации

• избыточная потеря массы тела и/или плоская весовая кривая
• синдром возбуждения или синдром угнетения ЦНС
• мышечная гипотония или гипертонус
• судороги
• сомноленция/кома
• гипотермия или гипертермия
• желтуха
• гепатомегалия
• нарушения ритма сердца
• дыхательные нарушения (апноэ, тахипноэ)
• клинические признаки сепсиса (sepsis-like syndrome)

1. при манифестации в раннем возрасте

− задержка физического развития

− задержка/регресс психомоторного развития

− угнетение сознания от сомноленции до комы

− мышечная гипотония

− гепатомегалия

− судороги

• при манифестации у подростков и взрослых

− задержка/регресс психического развития

− задержка физического развития (преимущественно за счет дефицита веса)

− психиатрические симптомы

− угнетение сознания от сомноленции до комы

− гепатомегалия

− преходящие нарушения зрения