2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.1 Жалобы и анамнез

Спектр возможных жалоб у пациентов с НЦМ может быть весьма широким и зависит от первичного биохимического дефекта, пола пациента (у женщин и девочек с дефектом ОТС заболевание обычно протекает в более легкой форме), возраста манифестации болезни и индивидуальных особенностей течения заболевания.

При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

• при манифестации в раннем возрасте

− отягощенный семейный анамнез (ранняя смерть детей в семье, близкородственный брак)

− острое начало (внезапное ухудшение состояния ребенка)

− угнетение сознания (сопор, летаргия, кома)

− эпилептические приступы

− эпизоды рвоты

− отказ от еды

− плохая прибавка в весе

− инсульто-подобные эпизоды

− длительные кровотечения из мест инъекций/забора крови

• при манифестации у подростков и взрослых

− избирательность в еде (вегетарианство, отказ от белковых продуктов)

− корковая слепота (острая и хроническая)

− нарушения поведения /эпизодические психиатрические симптомы

− периодически возникающие эпизоды вялости, рвоты

− острая необъяснимая психиатрическая/неврологическая симптоматика у женщин в послеродовом периоде (описаны при CPS1D, OTCD и ASSD).

− острая печеночная недостаточность

2.2 Физикальное обследование

При осмотре необходимо обратить внимание на следующие клинические проявления НЦМ:

1. при неонатальной манифестации

• избыточная потеря массы тела и/или плоская весовая кривая
• синдром возбуждения или синдром угнетения ЦНС
• мышечная гипотония или гипертонус
• судороги
• сомноленция/кома
• гипотермия или гипертермия
• желтуха
• гепатомегалия
• нарушения ритма сердца
• дыхательные нарушения (апноэ, тахипноэ)
• клинические признаки сепсиса (sepsis-like syndrome)

1. при манифестации в раннем возрасте

− задержка физического развития

− задержка/регресс психомоторного развития

− угнетение сознания от сомноленции до комы

− мышечная гипотония

− гепатомегалия

− судороги

• при манифестации у подростков и взрослых

− задержка/регресс психического развития

− задержка физического развития (преимущественно за счет дефицита веса)

− психиатрические симптомы

− угнетение сознания от сомноленции до комы

− гепатомегалия

− преходящие нарушения зрения