2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендовано для диагностики степени нарушений ЦНС у пациентов с НЦМ проводить МРТ головного мозга и/или КТ головного мозга при исходном обследовании, на 1-4 день каждого случая комы или инсульто-подобного эпизода [10, 28, 69].

Комментарий: Наркоз по показаниям. Серия МР-изображений должна включать в себя диффузнотензорную визуализацию, аксиальный срез в режимах T2 и FLAIR, сагиттальный и аксиальный срезы в режиме T1. Отмечается поражение базальных ганглиев, в хвостатом ядре, скорлупе и/или бледном шаре. В острой ситуации при НЦМ диффузный отек головного мозга визуализируется в области коры головного мозга и белого вещества. Выявляют нарушение миелинизации и церебральную атрофию. Необходимо отметить, что эти изменения не являются высокоспецифичными для НЦМ и могут встречаться у пациентов с другой наследственной патологией.

Рекомендовано всем пациентам с подозрением на НЦМ проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости для выявления увеличения размеров печени и изменений ее структуры [4,7].

Комментарий: для пациентов с НЦМ характерно увеличение размеров печени, неоднородность ее структуры (особенно у пациентов с дефектами OTC, ASS, ASL, и ARG1 и HHH синдромом). Изменения со стороны других органов брюшной полости не характерны.

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования почек пациентам с клиническими признаками НЦМ с целью уточнения степени выраженности полиорганной недостаточности и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [69].

Рекомендована пациентам с клиническими признаками НЦМ по показаниям ЭКГ, эхокардиография с целью оценки морфофункционального состояния сердца, уточнения степени выраженности полиорганной недостаточности и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [4,7].

Рекомендуется проведение пациентам с НЦМ нейросонографии с допплерографией для диагностики степени нарушений ЦНС, выявления отека головного мозга [4,7].

Рекомендуется проведение компьютерной электроэнцефалографии (КЭЭГ) и КЭЭГвидеомониторинга пациентам с НЦМ при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [69].

2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с НЦМ мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей

Комментарий: показаны в зависимости от клинических проявлений первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врач-диетолога, врачасурдолога-оториноларинголога, врача-гастроэнтеролога, врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога, врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, врача-нефролога, врачапедиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врача-неонатолога, врачаанестезиолога-реаниматолога, врача-физиотерапевта, врача по лечебной физкультуре, врачапсихиатра, медицинского психолога, а также врачей других специальностей пациентам с НЦМ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

Примечание: врач общей практики (семейный врач) в отношении пациентов детского возраста должен лишь на первичном этапе осуществить маршрутизацию (направление) к врачу-педиатру; осуществлять оказание медицинской помощи детям в амбулаторных условиях по острым заболеваниям» / «оказание медицинской помощи детям в амбулаторных условиях по острым заболеваниям, диспансерное наблюдение за детьми 1 года жизни и детьми с хроническими заболеваниями»; при возникновении потребности – оказать медицинскую помощь в неотложной и экстренной формах в условиях отсутствия врача-педиатра в первичном звене (на этапе первичной медико-санитарной медицинской помощи)