2.2 Физикальное обследование
Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ при каждом посещении врача-гематолога рекомендуются визуальное исследование, пальпация и перкуссия при заболеваниях органов кроветворения и крови, оценка нутритивного статуса с целью выявления клинических проявлений, характерных для СКБ, а также с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями системы крови [1–6].
Комментарии: общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, роста и массы тела, наличия вторичных половых признаков в соответствующем возрасте, рост, масса тела, физическое развитие, нутритивного статуса; степень выраженности бледности, желтухи, размеры печени и селезенки, наличие шума в сердце; артериальное давление.
СКБ у детей раннего возраста имеет различные проявления. Самым первым клиническим проявлением может быть желтуха в течение первых нескольких недель жизни. Если гемолиз не интенсивный, то о наличии желтухи свидетельствует желтушный цвет склер. У детей первых месяцев жизни часто встречается гепатомегалия. Часто при СКБ (все формы, кроме СКА) выявляется увеличенная селезенка. При длительно существующей анемии у пациентов СКБ может выслушиваться мезосистолический шум при аускультации сердца. В более старшем возрасте обращает на себя внимание отставание в физическом и половом развитии [1–8].
Пациенты с СКБ часто имеют низкий нутритивный статус, обусловленный наличием хронического воспаления вследствие вазо-окклюзий. Оценка нутритивного статуса при каждом осмотре помогает объективизировать оценку степени тяжести пациента.
2.3 Лабораторные диагностические исследования
Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ при каждом посещении врача-гематолога рекомендуется выполнение общего (клинического) анализа крови развернутого, дифференцированного подсчета лейкоцитов (лейкоцитарная формула), исследование уровня ретикулоцитов в крови, просмотр мазка крови для оценки состояния пациента и для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов [1–6, 56, 57].
Всем пациентам с подозрением на СКБ или с верифицированной СКБ каждые 3-6 месяцев рекомендуется выполнение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование общего белка в крови, определение соотношения белковых фракций методом электрофореза, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови) для оценки функции печени и почек [58].
Всем пациентам с подозрением на СКБ рекомендуется выполнение следующих исследований для выявления аномального гемоглобина (в порядке возрастания эффективности выявления) [1–6, 56, 57]:
- - гипоксическая проба на обнаружение серповидно-клеточных эритроцитов (только у детей старше 2 лет, т.к. присутствие большого количества HbF делает его ложно отрицательным);
- - выявление типов гемоглобина;
- - количественная оценка соотношения типов гемоглобина.
Всем пациентам с подозрением на СКБ рекомендуется выявление точечных мутаций в гене глобина и протяженных делеций альфа-глобинового локуса (для выявления сонаследования делеционной альфа-талассемии) для выявления генетических аномалий, приведших к развитию СКБ [1–6, 56, 57].