Миелодиспластический синдром. Миелодиспластические/ миелопролиферативные новообразования

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2.2 Физикальное обследование

Всем пациентам с подозрением на МДС или подтвержденным МДС, а также пациентам с МДС/МПН рекомендуется проводить физикальное обследование при верификации диагноза и динамическом наблюдении [1–4, 120].

Комментарии: при физикальном осмотре необходимо оценивать: состояние кожных покровов, слизистых; наличие или отсутствие признаков геморрагического и отечного синдрома; специфического поражения кожи, гепатоспленомегалии, лимфоаденопатии; признаков дисфункции ЦНС, сердечно-сосудистой, легочной, мочевыделительной, эндокринной и костно-суставной систем, органов желудочно-кишечного тракта. Для расчета площади поверхности тела необходимо измерение роста и массы тела, в том числе перед каждым курсом терапии.

2.3 Лабораторные диагностические исследования

Ведущими симптомами МДС являются цитопении, которые диагностируют при стойком снижении гематологических показателей ниже пороговых значений: Hb <110 г/л и/или абсолютного числа нейтрофилов (АЧН) <1,8×10⁹/л, и/или тромбоцитов <100×10⁹/л. При МДС/МПН изменения в анализе крови могут быть как при МДС в сочетании с лейкоцитозом >13x10⁹/л, тромбоцитозом >450x10⁹/л, а при ХММЛ обязательным условием является наличие моноцитоза >10% и в абсолютных значения >1,0×10⁹/л/

Все диагностические процедуры направлены на исключение реактивных цитопений, цитозов или других клональных заболеваний кроветворной системы.

Спектр лабораторных исследований, который поможет в верификации диагноза МДС и МДС/МПН, представлен ниже.

После полного терапевтического обследования пациента, исключившего «вторичный» характер цитопении, цитоза и моноцитоза, необходимо проведение гематологического обследования, которое включает в себя:

получение цитологического препарата костного мозга путем пункции;
цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма) для выявления качественных и количественных изменений в клеточном составе КМ;
цитохимическое исследование микропрепарата костного мозга при количестве бластных клеток более 5% для выявления палочек Ауэра;
определение сидеробластов и сидероцитов в костном мозге;
цитогенетическое исследование (кариотип) костного мозга (исследование клеток костного мозга методом дифференциальной окраски хромосом для выявления клональных опухолевых клеток);
иммунофенотипирование гемопоэтических клеток-предшественниц в костном мозге для выявления признаков дисмиелопоэза и определения варианта бластных клеток;
молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах;
получение гистологического препарата костного мозга (трепанобиопсия) с последующим патолого-анатомическим исследованием биопсийного (операционного) материала костного мозга.

Первичное подтверждение МДС целесообразно проводить в специализированных гематологических центрах, отделениях или кабинетах). Для адекватной верификации диагноза и оценки динамики течения болезни требуются повторные исследования КМ через несколько недель, месяцев или даже лет.

Диагноз МДС является правомочным, если после 4 месяцев наблюдения не было диагностировано любое другое гематологическое или негематологическое заболевание, которое могло бы объяснить наличие цитопении. Данный временной интервал наиболее оправдан для пациентов без избытка бластных клеток с цитопениями, не требующими проведения заместительной терапии компонентами крови. При выявлении увеличения количества бластных клеток и/или цитогенетических аберраций и клинически значимой цитопении, диагноз МДС и МДС/МПН может быть установлен сразу на основании данных полного гематологического обследования, без периода динамического наблюдения. Для верификации диагноза, определения варианта заболевания и выбора тактики терапии необходимо провести полное терапевтическое и гематологическое обследование [1–5].

Всем пациентам при подозрении на МДС и МДС/МПН, а также после верификации заболевания в течение всего периода наблюдения и лечения рекомендуется выполнение общего (клинического) анализа крови развернутого с дифференцированным подсчетом лейкоцитов (лейкоцитарной формулы). Исследование уровня ретикулоцитов в крови. Исследование уровня тромбоцитов в крови на автоматическом анализаторе с целью уточнения варианта МДС, принадлежности к группе риска (см. раздел 7.1 данных рекомендаций) и выбора тактики лечения [12].

Комментарии: выявленные изменения (гемоглобин <110 г/л и/или абсолютное число нейтрофилов <1,8×10⁹/л и/или тромбоцитов – <100×10⁹/л при наличии признаков дисмиелопоэза и других критериев МДС) позволят верифицировать диагноз МДС или МДС/МПН, определить принадлежность к группе риска и помогут в выборе тактики терапии. Частота исследования зависит от варианта МДС и МДС/МПН, клинических проявлений и проводимой терапии и может колебаться от ежедневного исследования до ежеквартального. При частом определении, особенно в период проведения терапии, возможно выполнение общего (клинического) анализа крови на автоматическом анализаторе, без подсчета лейкоцитарной формулы в ручном режиме.

При указании на наличие гигантских тромбоцитов при подсчете на автоматическом анализаторе целесообразен пересчет тромбоцитов и анализ цитоморфологических особенностей при исследовании крови, особенно на момент верификации диагноза МДС и МДС/МПН, так как при наличии гигантских форм тромбоцитов возможно занижение количества тромбоцитов при подсчете на автоматическом анализаторе.

Комментарии: частота исследования зависит от варианта МДС и МДС/МПН, клинических проявлений и проводимой терапии, и может колебаться от ежедневного исследования до ежегодного.

Всем пациентам при подозрении на МДС и МДС/МПН, после верификации заболевания в течение всего периода наблюдения и лечения рекомендуется выполнение анализа крови: исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови, исследование уровня иммуноглобулинов в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови, исследование уровня мочевины в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности лактатдегидрогеназы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня холестерина в крови, исследование уровня глюкозы в крови для выявления сопутствующей патологии и определения тактики терапии МДС [1, 2, 4, 5].

Комментарии: верификация отклонений от нормальных значений поможет определить объем опухолевой массы, наличие признаков гемолиза и сопутствующей патологии, а также оценить развитие побочных явлений на фоне проводимой терапии. Частота исследования и параметры биохимического анализа зависят от варианта МДС и МДС/МПН, клинических проявлений и проводимой терапии и может колебаться от ежедневного исследования до ежеквартального. При частом проведении исследований возможно мониторирование только клинически значимых параметров.

Всем пациентам при подозрении на МДС и МДС/МПН, а также после верификации заболевания, во время всего периода наблюдения и лечения рекомендуется: Исследование уровня железа сыворотки крови. Исследование железосвязывающей способности сыворотки. Исследование уровня ферритина в крови. Исследование уровня трансферрина сыворотки крови. Исследование насыщения трансферрина железом. с периодичностью 1 раз в 3–6 месяцев для оценки наличия или отсутствия дефицита железа, а также определения исходного уровня ферритина в крови и его изменения на фоне терапии, для своевременного назначения хелаторной терапии и оценки ее эффективности [1, 2, 4, 5].