2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания в семье, близкородственный брак);
- низкий рост;
- «грубые» черты лица;
- частые респираторные заболевания;
- снижение слуха;
- снижение зрения;
- рецидивирующие грыжи (особенно – двусторонние);
- помутнение роговицы;
- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);
- нарушение осанки – кифоз, сколиоз;
- ухудшение переносимости физических нагрузок;
- слабость в конечностях;
- тугоподвижность в суставах;
- изменение походки;
- неловкость мелкой моторики;
- нарушение контроля за функциями тазовых органов;
- апноэ во сне.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».