Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
При проведении наркоза и интубации трахеи необходимо помнить о высоком риске компрессии спинного мозга вследствие нестабильности атлантоаксиального сустава. Короткая шея, ограничение подвижности нижней челюсти, увеличение языка, выраженная гипертрофия аденоидов и миндалин создают проблемы при проведении анестезиологического пособия, поэтому предпочтение следует отдавать местному или региональному обезболиванию. Пациент предварительно консультируется врачом-детским кардиологом, врачом-оториноларингологом, врачом-анестезиологом-реаниматологом, врачом-неврологом. Обязательно проведение полного кардиологического обследования, полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга (для выявления степени дыхательных нарушений), при необходимости – эндоскопической эндоназальной ревизии полости носа, носоглотки (эндоскопии носоглотки) и спиральной компьютерной томографии легких. Оперативное вмешательство с анестезией необходимо проводить в крупных медицинских центрах, имеющих отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ), так как интубация и последующая экстубация у таких пациентов может вызвать затруднения [2, 14, 19].
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
| № п/п | Критерии качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи. | Да/нет |
| 2. | Выполнен комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI (определение активности арилсульфатазы В в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови, молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ARSB)) (при установлении диагноза) | Да/нет |
| 3. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) | Да/нет |
| 4. | Выполнено назначение галсульфазы** (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/нет |
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
| № п/п | Критерии качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный | Да/нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (при наличии неврологической симптоматики) | Да/нет |
| 3. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный (при наличии ортопедической патологии) | Да/нет |
| 4. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный (при наличии сердечно-сосудистой патологии) | Да/нет |
| 5. | Выполнено лечение галсульфазой** (в качестве ферментной заместительной терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/нет |