только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 21 / 28

Мукополисахаридоз тип VI

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

Пациенты с МПС VI являются группой риска по развитию инфекционных заболеваний, в т.ч. в связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций, аспирационной пневмонии [55, 56]. Данных о противопоказаниях для плановой вакцинации по национальному календарю прививок у пациентов с МПС VI нет [55, 57, 61].

Рекомендовано пациентам с МПС VI проведение вакцинации в соответствии с национальным календарем профилактических прививок и календарем прививок по эпидемическим показаниям с целью предотвращения/уменьшения вероятности тяжелого (осложненного) течения инфекций, с учетом периода заболевания и получаемой терапии [57, 58, 59, 60, 61].

Комментарии: Пациентам с МПС VI следует вводить вакцины, при этом необходимо учитывать риск метаболической декомпенсации для ее предотвращения [57]. Несмотря на редкость и тяжесть заболевания, следует помнить, что вакцинировать пациентов с МПС VI обязательно, так как прививки помогают предотвратить развитие острых респираторных заболеваний, в первую очередь, необходима вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа [61].  

5.1 Пренатальная диагностика МПС VI

Рекомендован после установления диагноза пациенту или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики эмбриона [2, 6, 14].

Комментарии: учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования МПС VI типа, риск повторного рождения в семье ребенка с МПС VI, независимо от пола, равен 25% – высокий.

Рекомендовано в семьях, где есть пациент с установленными мутациями, вызвавшими болезнь, обсудить возможность проведения преимплантационной генетической диагностики эмбриона и пренатальной диагностики путем измерения активности арилсульфатазы В в клетках ворсин хориона, а также методами ДНК-диагностики [2, 6, 14].

Комментарий: пренатальная диагностика возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.