Мукополисахаридоз тип VI

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз МПС тип VI устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

Основные методы подтверждения диагноза МПСVI включают определение активности определение активности фермента арилсульфатазы В, количественный и качественный анализ ГАГ мочи и молекулярно-генетические исследования гена ARSB.

Дифференциальная диагностика проводится с другими типами МПСов, альфа-маннозидозом, поздними формами ганглиозидозов, муколипидозом, неинфекционными полиартритами, эпифизарными дисплазиями [1].

Пациентам с установленным диагнозом МПС VI проводится динамическое наблюдение (средняя частота проведения консультаций и обследования представлена в Приложении А3.3).

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

- отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания в семье, близкородственный брак);

- низкий рост;

- «грубые» черты лица;

- частые респираторные заболевания;

- снижение слуха;

- снижение зрения;

- рецидивирующие грыжи (особенно – двусторонние);

- помутнение роговицы;

- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);

- нарушение осанки – кифоз, сколиоз;

- ухудшение переносимости физических нагрузок;

- слабость в конечностях;

- тугоподвижность в суставах;

- изменение походки;

- неловкость мелкой моторики;

- нарушение контроля за функциями тазовых органов;

- апноэ во сне.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».