2.1 Жалобы и анамнез
Спектр возможных жалоб у пациентов с НЦМ может быть весьма широким и зависит от первичного биохимического дефекта, пола пациента (у женщин и девочек с дефектом ОТС заболевание обычно протекает в более легкой форме), возраста манифестации болезни и индивидуальных особенностей течения заболевания.
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- при манифестации в раннем возрасте
− отягощенный семейный анамнез (ранняя смерть детей в семье, близкородственный брак)
− острое начало (внезапное ухудшение состояния ребенка)
− угнетение сознания (сопор, летаргия, кома)
− эпилептические приступы
− эпизоды рвоты
− отказ от еды
− плохая прибавка в весе
− инсульто-подобные эпизоды
− длительные кровотечения из мест инъекций/забора крови
- при манифестации у подростков и взрослых
− избирательность в еде (вегетарианство, отказ от белковых продуктов)
− корковая слепота (острая и хроническая)
− нарушения поведения /эпизодические психиатрические симптомы
− периодически возникающие эпизоды вялости, рвоты
− острая необъяснимая психиатрическая/неврологическая симптоматика у женщин в послеродовом периоде (описаны при CPS1D, OTCD и ASSD).
− острая печеночная недостаточность