2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Диагноз НЦМ устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторных исследований (биохимического и молекулярно-генетического анализа).

2.1 Жалобы и анамнез

Спектр возможных жалоб у пациентов с НЦМ может быть весьма широким и зависит от первичного биохимического дефекта, пола пациента (у женщин и девочек с дефектом ОТС заболевание обычно протекает в более легкой форме), возраста манифестации болезни и индивидуальных особенностей течения заболевания.

При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

при манифестации в раннем возрасте

− отягощенный семейный анамнез (ранняя смерть детей в семье, близкородственный брак)

− острое начало (внезапное ухудшение состояния ребенка)

− угнетение сознания (сопор, летаргия, кома)

− эпилептические приступы

− эпизоды рвоты

− отказ от еды

− плохая прибавка в весе

− инсульто-подобные эпизоды

− длительные кровотечения из мест инъекций/забора крови

при манифестации у подростков и взрослых

− избирательность в еде (вегетарианство, отказ от белковых продуктов)

− корковая слепота (острая и хроническая)

− нарушения поведения /эпизодические психиатрические симптомы

− периодически возникающие эпизоды вялости, рвоты

− острая необъяснимая психиатрическая/неврологическая симптоматика у женщин в послеродовом периоде (описаны при CPS1D, OTCD и ASSD).

− острая печеночная недостаточность