1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Известны 11 основных форм FAOD. Все они связаны с нарушением функции белков, которые участвуют в метаболизме жирных кислот и карнитина (Приложение А4). Краткая клиническая характеристика отдельных форм приведена в приложении А5. В зависимости от метаболического блока различают формы, связанные непосредственно с нарушениями ферментов окисления жирных кислот и формы, связанные с дефектами метаболизма и транспорта карнитина и жирных кислот.
По ведущему симптомокомплексу, выделяют следующие формы FAOD:
- системную с поражением сердца и печени;
- печеночную;
- миопатическую.
По срокам появления первых признаков различают формы FAOD:
- неонатальную;
- детскую с манифестацией в первые два года жизни;
- позднюю.