2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- Отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда, близкородственный брак);
- Случаи внезапной детской смерти;
- HELLP — синдром или жировая дистрофия печени у женщины во время беременности;
- Рвота (в любом возрасте);
- Судороги (в любом возрасте);
- Изменение цвета мочи (красновато-бурая моча) (в любом возрасте);
- Эпизоды нарушения сознания (в любом возрасте);
- Эпизоды нарушений сердечного ритма (в любом возрасте);
- Непереносимость длительных голодных промежутков;
- Непереносимость физической нагрузки (взрослые и дети старшего возраста);
- Мышечные боли (взрослые и дети старшего возраста);
- Быстрая утомляемость (взрослые и дети старшего возраста);
- Эпизоды гипокетотической гипогликемии в анамнезе.
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».