5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1 Профилактика
С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг с целью ранней диагностики ряда наследственных заболеваний, в том числе разных форм FAOD.
Медико-генетическое консультирование
Рекомендуется медико-генетическое консультирование после установления диагноза пациентам с FAOD, с целью разъяснений генетического риска, возможности проведения пренатальной и преимплантационной диагностики для любой последующей беременности в семьях, отягощенных хотя бы одним случаем FAOD [1,2, 6].
Комментарий: Семьям с больными детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики.
Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, плодной крови на 20-22 неделе беременности. При мягких формах FAOD хорошо отвечающих на терапию, решение о проведении пренатальной диагностики должно быть принято только после подробного обсуждения с семьей всех рисков и прогноза заболевания у потомства, возможностей лечения при ранней диагностике.
Здоровый образ жизни
Подростки и взрослые с FAOD должны быть осведомлены о рисках, связанных с чрезмерным употреблением алкоголя. Алкоголь ингибирует глюконеогенез, поэтому нарушаются как окисление жирных кислот, так и глюконеогенез, которые обеспечивают организм метаболической энергией во время голодания. Необходимо рекомендовать ограничение потребления алкоголя и всегда в сочетании с едой.
Детей с установленным диагнозом FAOD следует учить «здоровому образу жизни» с помощью диеты и физических упражнений. Некоторые родители обеспокоены тем, что их ребенок не ест достаточно. Если ребенок не съедает рекомендованный объем, порцию, при необходимости можно докормить или организовать перекус позже, чтобы обеспечит физиологическую потребность в энергии.
Люди с дефицитом MCAD не нуждаются в дополнительных калориях; следует избегать переедания из-за риска ожирения.
Комментарии: Долгосрочные результаты исследований показали, что люди, лечившиеся от дефицита MCAD, склонны к чрезмерному увеличению веса [108]. Дети в препубертатном возрасте могут иметь избыточный вес, вследствие частого кормления как часть лечения. Показатели роста и массы тела должны тщательно контролироваться при каждом посещении клиники. Динамическое наблюдение должно включать рекомендации по контролю массы тела, обучение здоровому образу жизни, включающему в себя дробное регулярное питание с соблюдением норм физиологической калорийности и рекомендации по физической активности.
Наблюдение в период беременности
Рекомендуется консультация женщин-носительниц FAOD для разъяснения рисков возникновения акушерских осложнений [105, 138].
Комментарий: Женщины, у которых был ребенок с FAOD подвержены риску во время последующих беременностей HELLP синдрому. Особенно это касается следующих заболеваний: дефициты LCHAD, VLCAD, CPT1, CPT2 и CACT.