2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Критериями установления нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот является характерное для каждой формы изменение уровня карнитинов в крови и выявление патогенных вариантов в соответствующих генах в гомозиготном / компаунд-гетерозиготном состоянии [5, 7, 159].