3.2.6 Рекомендации по рациону питания при дефиците LCHAD и TFP
Дефицит LCHAD - одна из самых тяжелых форм FAOD, при которой наиболее часто развиваются метаболические кризы. Соблюдение диеты рекомендовано всем пациентам в раннем детском возрасте вне зависимости от наличия или отсутствия клинических симптомов [101].
Рекомендовано у пациентов при дефиците LCHAD и TFP придерживаться максимально низкого потребление ДЦТ, как при наличии симптомов, так и при их отсутствии, для профилактики возникновения полинейропатии [66].
Комментарии: Новорожденным показан прием специальной смеси с низким содержанием ДЦТ и высоким содержанием MCT (MCT-содержащая смесь). MCT-содержащая специальная смесь обеспечивает все потребности в питательных веществах. Однако в этом случае необходим дополнительный прием незаменимых длинноцепочечных жирных кислот.
Рекомендуется назначение диетотерапии при выявлении характерных изменений по результатам неонатального скрининга и/или биохимической диагностики, не дожидаясь подтверждения диагноза молекулярно-генетическим методом [66].
Комментарии: Поскольку у младенцев может наблюдаться активный липолиз, концентрация некоторых ацилкарнитинов может превышать нормальные значения, что является причиной ложноположительных результатов анализа. В случае если диагноз не будет подтвержден, диетотерапия может быть отменена.
Рекомендуется при введении твердой пищи в рацион пациентов с недостаточностью LCHAD и TFP поддерживать содержание общих жиров в рационе 25–30% от общего потребления калорий, где 20–25% приходится на MCT и 5–10% - на LCT (Приложение А14) [66].
Комментарии: Описан положительный эффект повышения потребления белка в отношении энергетического баланса и метаболического контроля у детей с недостаточностью LCHAD или TFP [134].
При дефектах окисления длинноцепочечных жирных кислот следует ограничить потребление длинноцепочечных жиров (вычисляемое как процентная доля суммарной энергии, получаемой из жиров). При ограничении длинноцепочечных жирных кислот в рационе необходимы добавки незаменимых жирных кислот для покрытия суточной потребности в жирах (Приложение А 8). Для поддержания оптимального соотношения омега-3 и омега-6 жирных кислот предпочтительны масло грецкого ореха, соевое масло или масло ростков пшеницы [102].