7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Продолжительность жизни во многом зависит от тяжести заболевания и проведения патогенетической и симптоматической терапии. Причиной смерти чаще всего являются сердечно-легочная недостаточность.
В случае показания к диетотерапии, следует начать лечение как можно раньше с целью предотвращения прогрессирования осложнений [1-4, 11-14].
Прогноз состояния и уровня психического развития пациентов зависит от тяжести заболевания, степени поражения внутренних органов (сердце, печень) и ЦНС, сроков начала лечения и эффективности интенсивной терапии при метаболической декомпенсации. Рано манифестирующая системная форма заболевания обычно имеет более тяжелое течение и менее благоприятный прогноз.
Неблагоприятные лабораторные признаки, свидетельствующие о несбалансированности терапии и угрозе развития метаболического криза: уменьшение содержания свободного карнитина, глюкозы, тенденция к снижению pH крови, дефициту оснований, нарастание содержания ацилкарнитинов с очень длинной цепью (при снижении показателя свободного карнитина) в крови и повышение экскреции органических кислот.
На недостаточность нутритивной поддержки указывает снижение уровня гемоглобина, железа, общего белка и альбумина. Низкий уровень в крови незаменимых жирных кислот (линолевой, линоленовой, арахидоновой, докозагексаеновой и др.), нарушенное соотношение линолевой/линоленовой кислот (в норме 5:1 – 10:1) могут обусловить задержку психомоторного и речевого развития, созревание иммунной системы и снижение остроты зрения.
Одним из эффективных подходов к ранней диагностике FAOD является массовый скрининг новорожденных. Неонатальный скрининг в Российской Федерации на FAOD проводится в отдельных регионах [1-3].
Все должны иметь часто обновляемое «экстренное» письмо, которое может при необходимости передаваться медицинским работникам, которые могут не знать о FAOD Пример такой памятки приведен в Приложении А20.