Наиболее тяжело протекают эпилептические энцефалопатии: синдром Веста, ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия (синдром Отахара) или ранняя миоклоническая энцефалопатия, тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста (синдром Драве).
Причинами возникновения тяжелых эпилептических энцефалопатий у детей часто служат врожденные пороки головного мозга, наследственные болезни обмена, генетические заболевания, TORCH-инфекции, тяжелая перинатальная патология.
Синдром Веста относится к группе возраст зависимых эпилептических энцефалопатий младенческого возраста, симптоматическая или предположительно симптоматическая генерализованная форма эпилепсии. Дебютирует заболевание на первом году жизни в 95% случаев (максимум в 3–7 месяца). Клинически синдром Веста проявляется двусторонними спазмами аксиальной мускулатуры. Внешне приступы выглядят как сгруппированные серии кивков с приведением или разведением рук и ног. Характерно серийное течение приступов с группированием в “кластерные атаки” (до 100 приступов в 1 серию и до 10–20 серий в сутки), учащение приступов при пробуждении. Данный синдром требует длительного динамического наблюдения эпилептолога с назначением адекватных доз и комбинаций антиэпилептических препаратов.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия – это мультифакториальное заболевание с дебютом в первые 3 недели жизни. Клинически отмечаются миоклонические приступы (в виде фрагментарных асинхронных, аритмичных коротких подергиваний в различных группах мышц), на 2-4 месяце жизни к ним могут присоединяться инфантильные спазмы. При обследовании на ЭЭГ выявляются специфические изменения “вспышка-угнетение”. Данная форма эпилептической энцефалопатии имеет неблагоприятный прогноз: она часто резистентна к терапии, высок риск трансформации в другие формы эпилепсии, в синдром Веста.
Ранняя эпилептическая энцефалопатия (Синдром Отахара) - дебют приступов отмечается в возрасте от нескольких дней до 3 месяцев. Клинически отмечается частый фрагментарный миоклонус. Затем могут присоединяться парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы. Прогноз неблагоприятный. В возрасте 4-6 месяцев часто отмечается переход в синдром Веста. Течение очень тяжелое и быстрое драматическое развитие. Психомоторное развитие прекращается и на первом же году жизни может наступить летальный исход.
Тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста (синдром Драве). Заболевание проявляется на первом году жизни с пиком в 5-6 месяцев. Дебют, как правило, с генерализованных или односторонних клонических судорог, к которым затем присоединяются миоклонические приступы, атипичные абсансы и сложно-парциальные приступы с адверсивным компонентом или автоматизмами. Возможно начало заболевания с фебрильных судорог. Прогноз неблагоприятный. До дебюта заболевания психомоторное развитие ребенка может быть нормальным, после начала приступов наблюдается регресс ранее приобретенных навыков. Высок риск резистентности к антиэпилептической терапии (таблица 9).
Таблица 9. Препараты, применяющиеся для коррекции пароксизмальных состояний у детей первого года жизни.
| Генез пароксизмов | Международное торговое наименование МНН | Дозы на первом году жизни | Побочные реакции |
| Неэпилептический | Седативные микстуры, включающие биологически активные вещества валерианы, пустырника, натрия бромида, магния сульфата | Зависят от состава и пропорций | Аллергические реакции |
| Глицин (аминоуксусная кислота) | Детям до 3 лет — по 0,05 г х 2–3 раза в сутки сублингвально | Аллергические реакции |
| Ново-пассит | По 1-й капле на месяц жизни ребенка | Аллергические реакции |
| Фенибут | Детям до 8 лет — по 0,05– 0,1 г на прием | Сонливость |
| Эпилептический | Фенобарбитал (входит в состав препаратов Глюферал, Паглюферал) | Максимальная суточная доза 5 мг/кг | Сонливость, тромбоцитопения, нарушения кальциевого обмена |
| Вальпроевая кислота (Депакин сироп, Депакин хроносфера, Конвулекс сироп, Конвулекс капли) | Суточная доза варьирует от 10 до 50 мг/кг | Сонливость, тромбоцитопения, нарушение функции печени, панкреатит, нарушения кальциевого обмена, аллергические реакции |
| Левитирацетам (Кеппра, раствор для приема внутрь) | От 10 до 60 мг/кг в сутки в 2 приема, в зависимости от возраста и веса ребенка | Возбуждение, сонливость, диспепсия, аллергические реакции |