Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
6
/
6
Страница
2
/
21
V. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
/
/
Список литературы
Aradhya S. & Nussbaum R.L. Genetics in mainstream medicine: Finally within grasp to influence healthcare globally. Mol Genet Genomic Med 6, 473-480 (2018).
Pollie R. Genomic Sequencing Costs Set to Head Down Again. Proc. Est. Acad. Sci. Eng. (2023) doi:10.1016/j.eng.2023.02.002.
Meienberg J., Bruggmann R., Oexle K. & Matyas G. Clinical sequencing: is WGS the better WES? Hum. Genet. 135, 359-362 (2016).
Belkadi A. et al. Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 112, 5473-5478 (2015).
Scocchia A. et al. Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico. NPJ Genom Med 4, 5 (2019).
Richards S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. 17, 405-424 (2015).
Rehm H.L. et al. ClinGen--the Clinical Genome Resource. N. Engl. J. Med. 372, 2235-2242 (2015).
Clinical Genome Resource. Sequence variant interpretation.
https://clinicalgenome.org/working-groups/sequence-variant-interpretation/
. Дата посещения: 14.04.2023.
Abou Tayoun, A.N. et al. Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/ AMP variant criterion. Hum. Mutat. 39, 1517–1524 (2018).
Brnich S.E. et al. Recommendations for application of the functional evidence PS3/BS3 criterion using the ACMG/AMP sequence variant interpretation framework. Genome Med. 12, 3 (2019).
Kelly M.A. et al. Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen’s Inherited Cardiomyopathy Expert Panel. Genet. Med. 20, 351-359 (2018).
Adler A. et al. An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome. Circulation 141, 418-428 (2020).
Grant A.R. et al. Assessing the gene-disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework. Hum. Mutat. 39, 1485-1493 (2018).
Criteria Specification Registry.
https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi/
. Дата посещения: 14.04.2023.
Houge G. et al. Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant. Eur. J. Hum. Genet. 30, 150-159 (2022).
Austin-Tse, C.A. et al. Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing. NPJ Genom Med 7, 27 (2022).
Ellingford J.M. et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Med. 14, 73 (2022).
Bhattacharyya S. et al. Global chromatin landscapes identify candidate noncoding modifiers of cardiac rhythm. J. Clin. Invest. 133, (2023).
Sreenivasan V.K.A., Balachandran S. & Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J. Med. Genet. 59, 827–839 (2022).
Xing X. et al. Multi-level attention graph neural network based on co-expression gene modules for disease diagnosis and prognosis. Bioinformatics 38, 2178–2186 (2022).
Cazares T.A. et al. maxATAC: Genome-scale transcription-factor binding prediction from ATAC-seq with deep neural networks. PLoS Comput. Biol. 19, e1010863 (2023).
Zhang H., Xu M.S., Fan X., Chung W.K. & Shen Y. Predicting functional effect of missense variants using graph attention neural networks. Nature Machine Intelligence 4, 1017–1028 (2022).
Katsonis P., Wilhelm K., Williams A. & Lichtarge O. Genome interpretation using in silico predictors of variant impact. Hum. Genet. 141, 1549–1577 (2022).
Meng L. et al. Evaluation of an Automated Genome Interpretation Model for Rare Disease Routinely Used in a Clinical Genetic Lab. Genet. Med. 100830 (2023) doi:10.1016/j.gim.2023.100830.
Скачать приложение
Приоритетные направления научных исследований в интересах совершенствования оказания медицинской помощи по профилю "Терапия", в том числе "Профилактическая медицина"
Оглавление
СОКРАЩЕНИЯ
I. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА
+
II. ПЕРВИЧНАЯ МЕДИКО-САНИТАРНАЯ ПОМОЩЬ. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ
+
III. ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА
+
IV. ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА
+
V. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
-
5.1. Генетика
5.1.1. Развитие и совершенствование алгоритмов клинической интерпретации геномных данных
5.1.2. Изучение и анализ вариабельности фенотипов среди лиц с моногенными аутосомно-доминантными заболеваниями
5.1.3. Разработка алгоритмов диагностики моногенных аутосомно-доминантных заболеваний и стратификации риска на основе генетических данных
5.1.4. Разработка шкал полигенного риска развития хронических неинфекционных заболеваний с целью выявления лиц с высоким генетическим риском и реализации для них своевременных профилактических мероприятий
5.1.5. Изучение эпигенетических механизмов развития различных хронических неинфекционных заболеваний для создания алгоритмов персонализированных подходов к их профилактике, диагностике и лечению
5.1.6. Разработка алгоритмов генетического скрининга на носительство вариантов нуклеотидной последовательности, вызывающих развитие рецессивных заболеваний, с целью предоставления репродуктивного выбора и снижения распространенности таких заболеваний на популяционном уровне
5.1.7. Развитие генной терапии для лечения различных генетических заболеваний
5.1.8. Автоматизация обработки результатов высокопроизводительного секвенирования, позволяющей проводить биоинформатический анализ данных секвенирования образцов по единой методике и при минимальном ручном труде
5.1.9. Изучение генетических факторов в формировании ответа организма человека на лекарственные средства с целью разработки терапевтических алгоритмов лечения с учетом индивидуальных генетических особенностей пациентов
5.2. Молекулярные исследования
5.2.1. Разработка диагностических тест систем на основе микрочипов для реализации комплексного подхода к неинвазивной диагностике сердечно-сосудистых и других хронических неинфекционных заболеваний
5.2.2. Мультимаркерные биомаркеры неинвазивной диагностики хронических неинфекционных заболеваний
5.2.3. Неинвазивные лабораторные биохимические маркеры в диагностике, мониторинге и прогнозе ожирения, а также ассоциированных с ним кардиометаболических заболеваний
5.2.4. Поиск и клиническая валидация перспективных биохимических маркеров хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса
5.2.5. Анализ лабораторных подходов в определении NT-proBNP – поиск путей оптимизации на базе современных автоматизированных лабораторных технологий
5.2.6. Молекулярные маркеры, ассоциированные с нарушениями костно-мышечного статуса, у пациентов с артериальной гипертензией и неалкогольной жировой болезнью печени
5.3. Биобанкирование
5.3.1. Развитие сети биобанков в России и накопление биологического материала пациентов с внутренними болезнями в биобанках России для проведения крупномасштабных научных исследований
Приоритетные направления научных исследований в интересах совершенствования оказания медицинской помощи по профилю "Терапия", в том числе "Профилактическая медицина"
Оглавление
СОКРАЩЕНИЯ
I. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА
+
II. ПЕРВИЧНАЯ МЕДИКО-САНИТАРНАЯ ПОМОЩЬ. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ
+
III. ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА
+
IV. ВТОРИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА
+
V. ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
-
5.1. Генетика
5.1.1. Развитие и совершенствование алгоритмов клинической интерпретации геномных данных
5.1.2. Изучение и анализ вариабельности фенотипов среди лиц с моногенными аутосомно-доминантными заболеваниями
5.1.3. Разработка алгоритмов диагностики моногенных аутосомно-доминантных заболеваний и стратификации риска на основе генетических данных
5.1.4. Разработка шкал полигенного риска развития хронических неинфекционных заболеваний с целью выявления лиц с высоким генетическим риском и реализации для них своевременных профилактических мероприятий
5.1.5. Изучение эпигенетических механизмов развития различных хронических неинфекционных заболеваний для создания алгоритмов персонализированных подходов к их профилактике, диагностике и лечению
5.1.6. Разработка алгоритмов генетического скрининга на носительство вариантов нуклеотидной последовательности, вызывающих развитие рецессивных заболеваний, с целью предоставления репродуктивного выбора и снижения распространенности таких заболеваний на популяционном уровне
5.1.7. Развитие генной терапии для лечения различных генетических заболеваний
5.1.8. Автоматизация обработки результатов высокопроизводительного секвенирования, позволяющей проводить биоинформатический анализ данных секвенирования образцов по единой методике и при минимальном ручном труде
5.1.9. Изучение генетических факторов в формировании ответа организма человека на лекарственные средства с целью разработки терапевтических алгоритмов лечения с учетом индивидуальных генетических особенностей пациентов
5.2. Молекулярные исследования
5.2.1. Разработка диагностических тест систем на основе микрочипов для реализации комплексного подхода к неинвазивной диагностике сердечно-сосудистых и других хронических неинфекционных заболеваний
5.2.2. Мультимаркерные биомаркеры неинвазивной диагностики хронических неинфекционных заболеваний
5.2.3. Неинвазивные лабораторные биохимические маркеры в диагностике, мониторинге и прогнозе ожирения, а также ассоциированных с ним кардиометаболических заболеваний
5.2.4. Поиск и клиническая валидация перспективных биохимических маркеров хронической сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса
5.2.5. Анализ лабораторных подходов в определении NT-proBNP – поиск путей оптимизации на базе современных автоматизированных лабораторных технологий
5.2.6. Молекулярные маркеры, ассоциированные с нарушениями костно-мышечного статуса, у пациентов с артериальной гипертензией и неалкогольной жировой болезнью печени
5.3. Биобанкирование
5.3.1. Развитие сети биобанков в России и накопление биологического материала пациентов с внутренними болезнями в биобанках России для проведения крупномасштабных научных исследований
Показать все
Все издания
Закрыть меню