Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорожденных. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» 1:7411 новорожденных [1,5].
Частота носительства одного патогенного варианта в гене CFTR значительно варьирует в различных популяциях. В российской популяции она составляет примерно 1:40 человек [399]. Этот показатель сравним с частотой, наблюдаемой в других европейских популяциях – частота гетерозиготных носителей вариантов гена CFTR среди европейцев составляет около 4% [400], ашкеназских евреев - примерно 2% [401], в азиатских популяциях частота носительства значительно ниже - около 0,2% [402]. Среди коренных американцев частота носительства мутаций в гене CFTR составляет примерно 0,1% [403].
1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем
Кистозный фиброз (E84):
E84.0 – Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями;
E84.1 – Кистозный фиброз с кишечными проявлениями– Код E84.1 Изолированной кишечной формы нет в современной классификации ВОЗ и Европейской Ассоциации Муковисцидоза. Код E84.1 - кистозный фиброз с кишечными проявлениями не рекомендуется использовать [18,19].;
E84.8 – Кистозный фиброз с другими проявлениями;
E84.9 – Кистозный фиброз неуточнённый– В настоящее время –1) неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз; 2) у пациентов любого возраста из группы риска по муковисцидозу, которым на основании результатов обследования не удается окончательно исключить или подтвердить диагноз..