2.5 Иные диагностические исследования
Дифференциальный диагноз
Наиболее частые нозологические формы для дифференциального диагноза при МВ:
- врожденные аномалии бронхиального дерева (Компьютерная томография органов грудной полости, трахеобронхоскопия);
- туберкулезная инфекция (прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра, внутрикожная проба с туберкулезным аллергеном при необходимости – Исследование уровня интерферона-гамма на антигены Mycobacterium tuberculosis complex в крови);
- иммунодефицитное состояние (необходим прием (осмотр, консультация) врача-иммунолога (аллерголога-иммунолога), определение уровней иммуноглобулинов основных классов (G, M, A, Е) (Исследование уровня иммуноглобулинов в крови), а также, по показаниям, иные обследования для подтверждения/исключения иммунодефицитного состояния;
- первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – респираторные симптомы, сходные с муковисцидозом, при отсутствии частого обильного стула с примесью жира и зловонным запахом, «соленого» привкуса кожных покровов могут наблюдаться у пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Характерные клинические проявления: хронический бронхит, бронхоэктазы (у части пациентов), хронический синусит, хронический отит (триада Картагенера у половины пациентов первичной цилиарной дискинезией сопровождаются сходными клиническими проявлениями и обратным расположением внутренних органов), отсутствие движения или неадекватный паттерн движения ресничек мерцательного эпителия (при патолого-анатомическом исследовании биопсийного (операционного) материала тканей трахеи и бронхов (световая микроскопия/ высокоскоростной видео-микроскопический анализ) и/или патология строения ресничек (при патолого-анатомическом исследовании биопсийного (операционного) материала тканей нижних дыхательных путей с применением электронно-микроскопических методов (слизистой оболочки носа и/или бронха), генетическое исследование – секвенирование экзома или генома), как скрининг-метод может быть использовано определение уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с первичной цилиарной дискинезией – снижен, см. КР по оказанию медицинской помощи детям с первичной цилиарной дискинезией).
Дифференциальная диагностика мекониевого илеуса:
- Болезнь Гиршпрунга, нейроинтестинальная дисплазия;
- Внутриутробная инфекция, внутриутробный некротизирующий энтероколит новорожденного;
- Внутриутробный перитонит, адгезивный перитонит;
- Поражения нервного аппарата толстой кишки [149].
Консультации специалистов
Рекомендуется в ведении пациентов с муковисцидозом использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [2,21].
Комментарии: пациентов с МВ наблюдает врач-пульмонолог (и/или, в детской практике, врач-педиатр), иногда – врач-инфекционист, а также врач-генетик, необходимы приемы (осмотры, консультации):
- врача-гастроэнтеролога (или врача-диетолога) для исключения гиперацидного состояния и его коррекции при отсутствии эффекта от ферментозаместительной терапии и (по показаниям) при других патологических проявлениях со стороны желудочно-кишечного тракта,
- врача-диетолога – для подбора диеты и ферментной терапии,
- врача-оториноларинголога при обострении хронического синусита, диагностики или динамического наблюдения назального полипоза,
- врача- сурдолога-оториноларинголога – при необходимости контроля слуховой функции у пациентов, получающих препараты, обладающие ототоксичностью,
- врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога - при задержке роста, полового развития и нарушенииях углеводного обмена,
- врача по лечебной физкультуре (или врача по медицинской реабилитации, или врача–физиотерапевта или специалиста с высшим (немедицинским) образованием (инструктор–методист по лечебной физкультуре; или специалиста со средним профессиональным (медицинским) образованием (инструктор по лечебной физкультуре, медицинская сестра по массажу, медицинская сестра по физиотерапии) - для обучения ингаляционной терапии, кинезитерапии, использованию дыхательных тренажеров,
- врача–кардиолога (врача- детского кардиолога) при наличии легочной гипертензии (легочного сердца),
- врача-уролога, врача-уролога-андролога детского, врача-акушера-гинеколога по поводу репродуктивной функции,
- клинического фармаколога для решения сложных вопросов по терапии и предотвращению/лечению нежелательных явлений лекарственной терапии, консультации врача-фтизиатра при диагностике и терапии легочного микобактериоза,
- врача-торакального хирурга/врача-хирурга/врача-детского хирурга, врача-анестезиолога-реаниматолога, при возникновении хирургической патологии,
- врача-хирурга/врача-детского хирурга (со специализацией по трансплантологии) при наличии цирроза печени, показаний для трансплантации легких и постановки в лист ожидания трансплантации,
- врача-офтальмолога при таргетной терапии,
- врача-психиатра при таргетной терапии и при подозрении на депрессию, в т.ч., после выявления риска развития депрессии на основе анкетирования
- и других специалистов по клинической необходимости.
Рекомендован пациентам мужского пола в возрасте с 15 лет прием (осмотр, консультация) врача-уролога/врача-уролога-андролога детского для оценки состояния репродуктивной системы и определения тактики дальнейшего наблюдения [98,104].
Комментарии: алгоритм обследования и тактика решения вопроса репродукции у мужчин с МВ представлена в Приложении Б1.
Консультирование в процессе динамического наблюдения осуществляется по мере необходимости.
Рекомендовано пациентам мужского пола с муковисцидозом при гипоплазии тестикул, гипогонадизме – наблюдение и обследование у врача-эндокринолога или врача-уролога/ детского уролога-андролога (Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный/Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный и Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный, Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный и Прием (осмотр, консультация) врача-уролога повторный/Прием (осмотр, консультация) врача-детского уролога-андролога первичный и Прием (осмотр, консультация) врача-детского уролога-андролога повторный ) для выявления признаков эндокринных, андрологических нарушений и решения вопроса о необходимости гормональной коррекции [98,99,104].
Рекомендуются первичные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего паллиативную специализированную медицинскую помощь детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом) (Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный/ Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный и др.), при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной медицинской помощи [437].
Комментарии: консультация относительно паллиативной медицинской помощи может проводиться на всех этапах ведения пациента с муковисцидозом: во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.
Рекомендуются повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего паллиативную специализированную медицинскую помощь детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом) (Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный/ Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный и др.), при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной медицинской помощи и оценки ее эффективности [437].