Кистозный фиброз (муковисцидоз)

3.1.15.5 Дополнительные критерии по назначению препаратов ивакафтор + лумакафтор** или ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор при муковисцидозе

Рекомендовано назначать таргетную терапию (ивакафтор + лумакафтор** или ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор)

В случае обнаружения в генотипе пациента патогенного варианта гена CFTR, не указанного в инструкции по применению препарата, при наличии положительного результата форсколинового теста на кишечных органоидах. В такой ситуации возможность назначения таргетной терапии распространяется на всех пациентов с таким же патогенным вариантом в генотипе [315](Приложение А3.7).
В случае наличия в генотипе пациента двух патогенных вариантов гена CFTR, не указанных в инструкции по применению препарата, при положительном эффекте применения таргетной терапии (ивакафтор+лумакафтор** или ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор), подтвержденном в динамике результатами потовой пробы и/или теста определения разности кишечных потенциалов на биоптатах прямой кишки пациента [315].

3.1.15.6 Cмена препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор в рамках МНН

С учетом достигнутого эффекта на препарате препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор и высокой функции внешнего дыхания риск развития НР при переводе в рамках МНН – низкий.

Появление мокроты/увеличение количества мокроты, появление кашля/усиление кашля может свидетельствовать об увеличении эффективности терапии по сравнению с предыдущим препаратом.

НР при терапии препаратом ивакафтор + элексакафтор + тезакафтор и ивакафтор наблюдались у 50% детей и подростков.

Оценка состояния при смене препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор в рамках единого МНН для детей в возрасте 2-18 лет представлена в табл. 27.

Таблица 27. Оценка состояния при смене препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор в рамках единого МНН для детей в возрасте 2-18 лет

Следует проводить мониторирование состояния пациента [https://grls.minzdrav.gov.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=c7eab980-0718-4265-a421-d75ea2e14001, письмо Минздрава России от 30.01.2025 № 15-1/4/2-1467]

	Сроки оценки состояния здоровья
Критерий	Старт (до начала терапии)	14 дней или 1 месяц	3 месяца	6 месяцев	9 месяцев	12 месяцев
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (ОФВ₁ (л,%)^‡)	˅	˅	˅	˅	˅	˅
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (ФЖЕЛ (л,%)^‡)	˅	˅	˅	˅	˅	˅
Измерение массы тела (Масса тела, кг)	˅	˅	˅	˅	˅	˅
Измерение роста (Рост, см)	˅	˅	˅	˅	˅	˅
ИМТ кг/м²	˅	˅	˅	˅	˅	˅
Потовая проба		V		V^‡‡‡		˅
Определение активности панкреатической эластазы-1 в кале (Панкреатическая эластаза 1 кала, мкг/г^‡‡)				˅		˅
Количество госпитализаций	˅ Оценка за год до старта терапии					˅ Оценка за год терапии
Количество дней внутривенной антибактериальной терапии	˅ Оценка за год до старта терапии					˅ Оценка за год терапии
Количество дней пероральной антибактериальной терапии	˅ Оценка за год до старта терапии					˅ Оценка за год терапии