Целиакия

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Разнообразие клинической картины целиакии (от тяжелой мальабсорбции до внекишечных, малосимптомных и бессимптомных форм) делает невозможным постановку диагноза только по клиническим проявлениям.

Важным является выполнение скринингового обследования на целиакию не только среди пациентов с характерными гастроинтестинальными проявлениями, но и при наличии менее ярких внекишечных симптомов, и также среди бессимптомных лиц, поскольку даже бессимптомная целиакия может иметь негативные последствия на состояние здоровья ребенка в будущем. Обследованию на целиакию подлежат:

Пациенты с необъяснимыми причинами хронической или рецидивирующей диареи, задержки роста, потери веса, отставания в половом развитии, аменореи, железодефицитной анемии, тошноты или рвоты, упорных болей в животе, метеоризма, стойких запоров, рецидивирующих афтозных стоматитов, высыпаний, синдрома хронической усталости, переломов при несущественных травмах / остеопении / остеопороза, повышения трансаминаз в биохимическом анализе крови;
Асимптоматичные пациенты из группы риска по развитию целиакии, в частности, пациенты с сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным тиреоидитом, аутоиммунными заболеваниями печени, селективным дефицитом IgA, синдромом Дауна и Шерешевского-Тернера, синдромом Вильямса, родственники первой линии родства с пациентами с целиакией.

Принимая во внимание высокую чувствительность и специфичность современных диагностических методов, следует иметь в виду, что на настоящий момент не существует ни одного исследования, которое могло бы со 100 % достоверностью подтвердить наличие у пациента целиакии. Диагностика заболевания должна быть комплексной и основываться на совокупной оценке клинических данных, результатов серологического, патолого-анатомического (морфологического) и, при необходимости, молекулярно-генетического исследований. Алгоритмы действий врача представлены в Приложении Б.

В 2012 году рабочей группой ESPGHAN был разработан новый протокол диагностики целиакии у детей [1], согласно которому диагноз целиакии может быть установлен без проведения биопсии СОТК детям с наличием характерных симптомов заболевания, в случае повышения концентрации антител к тканевой трансглютаминазе более чем в 10 раз превышающую верхнюю границу нормы, положительном титре антител к эндомизию и наличии у пациента характерных генетических маркеров.

Комментарии: нормативные значения концентрации антител могут различаться у различных производителей диагностических наборов.

В 2019 г., на основании крупного многоцентрового исследования, проведенного с целью оценки эффективности применения протокола ESPGHAN 2012 года на практике [22], исходный диагностический алгоритм был модифицирован в плане отказа от обязательного проведения генетического исследования при постановке диагноза целиакии без биопсии слизистой оболочки тонкой кишки [17].

Критерии установления заболевания: В соответствии с рекомендациями ESPGHAN 2019 [17] диагноз целиакии может быть точно установлен специалистом (!) с- или без проведения биопсии при соблюдении соответствующих рекомендаций (алгоритмы в Приложении Б1 Алгоритм действий врача при подозрении на целиакию в соответствии с критериями ESPGHAN 2019 и Приложении Б2 Алгоритм обследования пациента из группы риска по целиакии, в соответствии с критериями ESPGHAN 2019 ).

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты с целиакией могут иметь различные кишечные и внекишечные проявления заболевания, в ряде случаев целиакия протекает бессимптомно.

Рекомендовано пациентов с основными жалобами со стороны желудочно-кишечного тракта: диарея, стойкие запоры, боли в животе, увеличение живота в объеме, метеоризм, тошнота, рвота, потеря массы тела, изменение поведения ребенка (апатия, усталость, слабость, негативизм) и с дополнительными жалобами: дефицит массы тела и/или отставание в росте и/или задержка полового развития и/или стойкое сохранение анемии и/или высыпания на коже и/или витилиго и/или алопеция и/или дефекты эмали зубов и множественный кариес и/или боли в костях и суставах и/или рецидивирующий афтозный стоматит и/или раздражительность и/или повышенная утомляемость и/или нарушения менструального цикла направлять на обследование с целью исключения целиакии (отбор пациентов проводится в рамках приема (осмотра, консультации) врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача) и/или врача-гастроэнтеролога и/или врача-диетолога первичных и повторных) [1,13,16,23,24,25,26,27].

Комментарий: у пациентов с указанными жалобами необходимо заподозрить целиакию, при отсутствии иной установленной причины их возникновения. Решение по отбору пациентов принимает врач.

Рекомендуется селективно направлять на обследование на предмет целиакии следующим пациентам из групп риска с диагностической/дифференциально-диагностической целью:

1) аутоиммунные заболевания (например аутоиммунный тиреодит, аутоиммунное заболевание печени);

2) эндокринологические заболеваниями (сахарный диабет 1 типа);

3) некоторые хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Вильямса);

4) селективный иммунодефицит IgA;

5) повышение активности аминотрансфераз по данным анализа крови биохимического общетерапевтического, который нельзя объяснить какими -либо иными причинами;

6) члены семьи первой степени родства с больными целиакией, даже в отсутствии характерных жалоб, с целью повышения эффективности терапии ассоциированных заболеваний и предотвращения формирования осложнений целиакии (отбор пациентов проводится в рамках приема (осмотра, консультации) врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача) и/или врача-гастроэнтеролога и/или врача-диетолога первичных и повторных) [1,13,16,23,24,25,26,27].

Комментарий: решение по отбору пациентов принимает врач.