5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
5.1. Профилактика
Первичная профилактика заключается в проведении генетического прогнозирования рождения ребенка с ССЛ.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный родителям после установления диагноза ребенку с целью медико-генетического консультирования по вопросу генетического риска рождения в этой семье детей с ССЛ [2,3,5,11,30,31].
Комментарий: ССЛ обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором оба родителя больного человека с двумя патогенными вариантами MEFV являются здоровыми гетерозиготными носителями. Однако в популяциях с высоким уровнем носительства и /или высоким уровнем кровнородственных браков возможно, что один или оба родителя имеют два патогенных варианта и болеют.
Сообщалось также об аутосомно-доминантном типе наследования ССЛ, когда гетерозиготные носители патогенных вариантов в гене MEFV имели как мягкое течение заболевания, так и тяжелое.
Таким образом, целесообразно рассмотреть вопрос о молекулярно-генетическом тестировании родителей пробанда для установления их генетического статуса. Если оба родителя являются гетерозиготами, риск у братьев и сестер унаследовать два патогенных варианта составляет 25%.
В семьях, где есть пациенты с ССЛ, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.
Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности.
Первичная профилактика также включает наблюдение за членами семей больных подтвержденной CСЛ c тщательным контролем за появлением симптомов, динамикой лабораторных показателей активности (СОЭ, СРБ, САА) у асимптомных индивидуумов с выполнением, при необходимости, генетического тестирования на мутации гена MEFV.
Рекомендуется проведение профилактики осложнений и обострений ССЛ, побочных эффектов патогенетической терапии [11,51].
Комментарии: для профилактики обострений и осложнений ССЛ под постоянным контролем клинических и лабораторных показателей активности заболевания проводится длительная поддерживающая терапия, разработанная с учетом индивидуальных особенностей пациента и варианта болезни, а при необходимости ее коррекция; обеспечивается охранительный режим (ограничиваются психо-эмоциональные и физические нагрузки, в период обострения дети обучаются на дому и посещают школу в стадии неактивной болезни/ремиссии, ограничиваются контакты с целью уменьшения риска развития инфекционных заболеваний; исключается применение живых вакцин и иммуномодуляторов.
Для снижения риска развития побочных эффектов патогенетических препаратов проводится регулярный мониторинг клинических и лабораторных показателей безопасности; исключается применение лекарственных препаратов, усиливающих токсичность ГКС, #Безвременника осеннего семян экстракта/колхицина, иммунодепрессантов и ГИБП.
Не рекомендуется пациентам, получающим ГИБП, проводить иммунизацию живыми и живыми ослабленными вакцинами одновременно с терапией #Безвременника осеннего семян экстрактом/колхицином и/или ГИБП, и/или иммунодепрессантом [30,189].
Комментарии: безопасность подобного сочетания не установлена. Может развиться обострение ССЛ. Отсутствуют данные о вторичной передаче инфекции от пациентов, иммунизированных живыми вакцинами, к пациентам, получающим ГИБП.