Желудочковые нарушения ритма сердца. Внезапная сердечная смерть.

ЕОК IIaC (УУР C, УДД 4)

Рекомендуется позитивная контрастная вентрикулография сердца и/или биопсия миокарда правого желудочка для исключения или подтверждения диагноза АКПЖ или миокардита, если эти заболевания не могут быть установлены или исключены на основании результатов других неинвазивных исследований и сохраняются подозрения на наличие одного из этих заболеваний [51, 73].

ЕОК IIаC (УУР C, УДД 5)

Внутрисердечное электрофизиологическое исследование (ВСЭФИ) с ПСЖ используется для оценки индукции ЖТ, картирования потенциальной области аблации, оценки рисков повторных эпизодов ЖТ или ВСС, а также для выявления причин потери сознания, возможно, связанных с нарушениями ритма, и для определения показаний к применению кардиовертера-дефибриллятора имплантируемого*** (ИКД).

Пациентам, имеющим характерные клинические проявления, но не имеющим ЭКГ, зарегистрированных во время приступов, а также в случаях, когда диагноз не может быть однозначно поставлен на основании ЭКГ, зарегистрированной во время пароксизма, для индукции ЖТ и верификации диагноза рекомендуется проведение ВСЭФИ [50, 51].

ЕОК IB (УУР С, УДД 5)

ВCЭФИ рекомендуется взрослым пациентам при жалобах на обмороки и при подозрении на брадиаритмию или тахиаритмию с учетом симптоматики (например, учащенное сердцебиение) или результатов неинвазивного обследования, особенно для пациентов со СПС, для стратификации риска ВСС и выбора лечебной тактики [74, 75].

ЕОК IB (УУР С, УДД 4)

Комментарий. Обмороки являются неблагоприятным признаком у пациентов со СПС, особенно при выраженной дисфункции ЛЖ. Наличие у пациента неустойчивой ЖТ (НУЖТ) по данным ХМЭКГ, обмороков и СПС с большой долей вероятности указывает на присутствие индуцируемой ЖТ. При сочетании синкопальных состояний, заболевания сердца и сниженной ФВ ЛЖ отмечается высокая частота повторных эпизодов аритмии и смертельных случаев, даже когда ВСЭФИ дает отрицательные результаты. ВСЭФИ целесообразно выполнять у пациентов с дисфункцией ЛЖ после перенесенного ИМ (ФВ ЛЖ <40%), но данное исследование не является чувствительным методом для пациентов с неишемической кардиомиопатией; при этом индукция полиморфной ЖТ или ФЖ, особенно при агрессивной стимуляции, не является специфичным маркером. При ИБС ценность (предсказательная точность) диагностической информации, полученной при ВСЭФИ, может достигать 50%.

ВCЭФИ рекомендовано для стратификации риска ВСС у взрослых пациентов с синдромом Бругада, с АКПЖ, однако интерпретация результатов исследования требует осторожности [76, 77, 78].

ЕОК IB (УУР С, УДД 4 для взрослых; УУР С, УДД 3 для детей)

Комментарий. Отсутствие индукции ЖТ или ФЖ в ходе исследования указывает на благоприятный прогноз, однако, прогностическая значимость индукции ЖТ или ФЖ в настоящее время не определена.

ВCЭФИ не рекомендуется для стратификации риска ВСС у взрослых пациентов с СКИQT (синдромом короткого интервала QT) и при КПЖТ [76, 77, 79, 80, 81].

ЕОК III (УУР С, УДД 4)

Комментарий. Объем ценной диагностической информации, полученной с помощью ВСЭФИ, существенно варьирует в зависимости от типа и тяжести основного заболевания сердца, наличия или отсутствия спонтанной ЖТ, принимаемых лекарственных препаратов, протокола стимуляции и области стимуляции. Наибольшая частота индукции и воспроизводимость метода отмечена у пациентов, перенесших ИМ. Диагностическая информативность отличается в разных группах пациентов и обычно довольно мала при отсутствии СПС и изменений на ЭКГ [75, 77] и часто дает ложноотрицательные результаты [77]. У пациентов с нормальной функцией ЛЖ и без СПС ВСЭФИ может спровоцировать неспецифическую тахиаритмию.

Провокационные пробы в диагностике ЖТА

Активная ортостатическая проба. Оценка динамики интервала QT при регистрации ЭКГ в ходе ортостатической пробы обладает диагностической значимостью, позволяя в ряде случаев выявить лиц, больных СУИQT. После перехода в вертикальное положение отмечается умеренное увеличение частоты синусового ритма, при этом у здоровых пациентов длительность интервала QT уменьшается, а у больных СУИQT продолжительность интервала QT уменьшается менее существенно, не изменяется или увеличивается (максимально это выражено у пациентов с СУИQT 1-го типа). Удлинение корригированного интервала QT (QTс) в ортостазе более 499–500 мс является одним из диагностических критериев [80, 81, 82].

Проба с дозированной физической нагрузкой на велоэргометре или тредмиле. Наиболее информативна оценка длительности интервала QT в период восстановления. Оценивается динамика показателя корригированного интервала QT в исходе, на пике нагрузки и 4-й минуте восстановительного периода. Величина интервала QTc ≥480 мс на 4-й минуте восстановления после стресс-теста считается одним из критериев диагностики врожденного СУИQT (критерий, по значимости сопоставимый с наличием альтернации зубца Т) [81, 82].

2.5 Иные диагностические исследования

Методы молекулярно-генетического исследования

Медико-генетическое консультирование в учреждениях с опытом генетического обследования и динамического наблюдения необходимо всем пациентам с первичными электрическими заболеваниями сердца (каналопатиями) и их родственникам, и должно включать обсуждение пользы, рисков и ограничений генетического тестирования. Пациенты должны быть полноценно осведомлены о смысле и значимости скрининга, возможных его результатах, их клиническом значении, а также в целом о вопросах наследственности ССЗ. Стратегия лечения не должна базироваться только на результатах генетического тестирования, но должна опираться на результаты всестороннего клинического, инструментального и генетического обследования [81, 83, 84].

Целесообразно выполнять генетическое исследование у пациентов с потенциальным первичным электрическим заболеванием сердца (каналопатией) только в сочетании с надлежащим медико-генетическим консультированием [81, 82, 83, 84].

Синдром удлиненного интервала QT (СУИQT)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах, имеющих доказанный причинный характер в отношении СУИQT (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, CALM1, CALM2, CALM3), рекомендуется с целью диагностики всем пациентам с высокой вероятностью клинического диагноза СУИQT, основанного на данных персонального и семейного анамнеза и данных ЭКГ покоя, ХМЭКГ и нагрузочного теста (шкала Шварца в Приложении Г1 [83, 84, 85].

РКО IB (УУР В, УДД 3)

Комментарий. У пациентов с удлинением интервала QT и специфическим фенотипом, характерным для наследственных синдромов, следует проводить поиск мутаций в соответствующих генах (например, гены KCNQ1 и KCNE1 при синдроме Джервелла-Ланге-Нильсена; ген CACN1C при синдроме Тимоти; ген KCNJ2 при синдроме Андерсена; ген TRDN, если предполагается синдром недостаточности триадина; ген NAA10 при синдроме Огдена) [84, 85, 86].

Проведение комплексного молекулярно-генетического исследования на выявление возможных мутаций в генах KCNQ1, KCNH2, SCN5A, CALM1, CALM2, CALM3 (СУИQT 1, 2 и 3-го типов – наиболее распространённые формы заболевания) рекомендовано с целью диагностики СУИQT всем пациентам с клиническими проявлениями СУИQT и удлинением интервала QTc, зарегистрированным на ЭКГ в покое или при проведении провокационных диагностических проб, а также всем пациентам, не имеющим характерных для СУИQT клинических симптомов, при регистрации на ЭКГ удлинения интервала QTc >480 мс в препубертатном возрасте и QTc >500 мс у взрослых при отсутствии других возможных причин удлинения интервала QT [82, 83, 86].

ЕОК IA (УУР В, УДД 3)

Комментарий. Методы молекулярно-генетического исследования имеют существенное значение в диагностике СУИQT и определении прогноза пациентов. При проведении комплексных генетических анализов мутации удаётся обнаружить приблизительно у 75% пациентов, поэтому отрицательный результат генетического анализа не позволяет полностью исключить диагноз СУИQT. В случае отрицательного анализа на мутации в первой линии диагностики, может быть рассмотрена возможность проведения экзомного секвенирования для поиска каузативного варианта у пробанда.

Проведение комплексного молекулярно-генетического исследования на выявление возможных мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A рекомендовано пациентам, не имеющим характерных СУИQT-симптомов, при регистрации на ЭКГ удлинения интервала QTc >480 мс в препубертатном возрасте и QTc >500 мс у взрослых при отсутствии других возможных причин удлинения интервала QT, с целью диагностики СУИQT [82, 83, 86].

ЕОК IA (УУР В, УДД 3)

В случае обнаружения у пациента с СУИQT генетической мутации, проведение скрининга, направленного на выявление этой мутации, рекомендовано всем близким родственникам, даже при отсутствии у них характерных для этого заболевания клинических проявлений и изменений ЭКГ для оценки индивидуального прогноза [82, 83].

ЕОК IIaB (УУР В, УДД 3)

Рекомендуется рассмотреть возможность молекулярно-генетического исследования генов KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 и KCNE2 у пациентов с анамнезом лекарственно-индуцированного удлинения интервала QT в возрасте <40 лет при наличии базового QTc>440 мс (у мужчин) и QTc>450 мс (у женщин) (в отсутствие провоцирующего препарата) для потенциального выявления врожденного СУИQT [81, 83].

РКО IIb С (УУР С, УДД 5)

Для оценки индивидуального прогноза рекомендуется вариант-специфический каскадный семейный скрининг родственникам пробанда с СУИQT, даже при отсутствии у них характерных для этого заболевания клинических проявлений и изменений ЭКГ [81, 83].

РКО IC (УУР С, УДД 5)

Комментарий. генетическое тестирование для оценки прогноза у детей - родственников пробанда с выявленной мутацией рекомендуется, начиная с рождения (в любом возрасте).

Синдром Бругада

Единственным геном с доказанной каузативностью при синдроме Бругада является ген SCN5A, однако на долю мутаций в этом гене приходится лишь около 20% случаев заболевания. Известные фенокопии синдрома Бругада, такие, как ишемия миокарда, электролитные расстройства, тромбоэмболия легочной артерии, лекарственная интоксикация, должны быть исключены до выполнения тестирования.