При дефиците MTHFR у матери возможны поражения нервной системы у ребенка [44].
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз при классической ГЦУ следует проводить в группе наследственных заболеваний соединительной ткани с синдромами Марфана, Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия). При всех этих заболеваниях отмечается марфаноидный фенотип, долихостеномелия, арахнодактилия, кифосколиозы, деформация грудной клетки, пролапс митрального клапана. Симптом, часто выявляемый при синдроме Марфана и гомоцистинурии – подвывих хрусталика.
При гомоцистинурии в отличие от синдрома Марфана рост может быть нормальным, отмечается депигментация кожи и волос, выраженный остеопороз и тромбозы. При синдроме Билса описана специфическая деформация ушных раковин, врожденные пороки сердца и контрактуры суставов, которые не встречаются при гомоцистинурии.
Дифференциальный диагноз также следует проводить с группой наследственных заболеваний, сопровождающихся инсультами: с болезнью Фабри, синдромом MELAS, врожденными нарушениями гликозилирования (болезнь Жакена), некоторыми органическими ацидуриями (метилмалоновая, пропионовая, изовалериновая, глутаровая ацидурия тип 1 и 2, аминоацидопатиями (нарушения цикла мочевины).
Есть и другие негенетические причины высокого уровня tHcy, но при этих состояниях уровень tHcy находится в диапазоне от 15-50 мкм/л, в то время как при наследственных формах ГЦУ он, как правило, более 50 мкм/л, к ним относятся: