Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

2.1 Жалобы и анамнез

Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS

Тромбозы возникают преимущественно у пациентов подросткового и молодого возраста, являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики. 

Тяжесть клинических проявлений болезни при В₆ -резистентной форме более выражена, чем при В₆-зависимой. Интеллект пациентов с классической ГЦУ чаще снижен: IQ (коэффициент интеллектуального развития) колеблется от 32 до 85 ед. (норма 85-115 ед.). У детей с В₆ – зависимой формой гомоцистинурии умственное развитие может быть нормальным.

Нервная система:

- Задержка психомоторного развития

- Умственная отсталость

- Парезы, параличи

- Нарушения походки (атаксия, шаткость)

- Инсульты

- Судороги

- Депрессия, психозы

Сердечно-сосудистая система:

- Тромбозы, тромбоэмболии

- Инфаркты, инсульты

- Пролапс митрального клапана

Костная система:

- Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки

- Искривление позвоночника

- Остеопороз

- Переломы

Орган зрения:

- Миопия

- Глаукома

- Подвывих хрусталика

- Катаракта

- Отслойка сетчатки

- Атрофия зрительных нервов

Другие нарушения:

- Грыжи

- Панкреатит

Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

При ранней манифестации

- Летаргия, апноэ в неонатальном периоде

- Диффузная мышечная гипотония

- Отказ от еды, рвота, плохая прибавка в весе

- Задержка моторного и психоречевого развития

- Микроцефалия

- Судороги

- Нистагм

- Тромбоцитопения или панцитопения, мегалобластная анемия

- Гемолитико-уремический синдром

- Кардиомиопатия

При поздней манифестации

- Нарушение поведения

- Когнитивный дефицит

- Регресс психического развития

- Психиатрические симптомы

- Атаксия

- Спастический парапарез/тетрапарез

- Экстрапирамидные нарушения

- Очаговая симптоматика, как последствия инсульта

- Парестезии, онемение и покалывание в руках и ногах

- Недержание мочи

- Прогрессирующая слабость конечностей (ноги> руки)

- Гемолитико-уремический синдром

- Тромбоэмболические события

- Рецидивирующий венозный тромбоз

- Легочная тромбоэмболия

- Цереброваскулярные события

2.2 Физикальное обследование

Классическая форма ГЦУ, связанной с мутациями гена CBS

- Фенотипические особенности: мягкие слегка вьющиеся светло-русые волосы, нежный румянец на щеках, голубой цвет радужной оболочки

- Марфано-подобный фенотип (высокий рост, астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, арахнодактилия кистей и стоп)

- Вальгусная установка коленных суставов

- Кифосколиоз

- Воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки

- Подвывих хрусталика

- Катаракта

- Парезы, параличи

- Нарушения походки (атаксия, шаткость)

Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

При ранней манифестации

- Микроцефалия

- Нарушения вскармливания

- Бледность кожных покровов

- Плохая прибавка в весе

- Нарушение сознания

- Апноэ 

- Диффузная мышечная гипотония

- Задержка моторного и психоречевого развития

- Судороги

- Нистагм

При поздней манифестации

- Нарушение поведения

- Когнитивный дефицит

- Психиатрические нарушения

- Атаксия

- Спастический парапарез/тетрапарез

- Эксрапирамидные нарушения

- Очаговая симптоматика, как последствия инсульта

- Прогрессирующая слабость конечностей (ноги> руки)

- Парестезии, онемение и покалывание в руках и ногах