2.4 Инструментальные диагностические исследования
Рекомендовано всем пациентам с клиническими и лабораторными признаками ГЦУ проведение рентгенографии пораженной части костного скелета для выявления скелетных аномалий [4,13].
Комментарии: наиболее часто исследуются трубчатые кости, коленные суставы, позвоночник (Рентгенография верхней конечности, Рентгенография нижней конечности, Рентгенография коленного сустава, Рентгенография шейного отдела позвоночника, Рентгенография шейно-дорсального отдела позвоночника, Рентгенография грудного отдела позвоночника, Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного и крестцового отдела позвоночника, Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, Рентгенография позвоночника с функциональными пробами, Рентгенография позвоночника, вертикальная).
Рекомендовано проведение рентгеноденситометрии пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ начиная с подросткового возраста (ранее – по показаниям, при наличии частых переломов костей) с целью своевременной диагностики снижения минеральной плотности костей и проведения коррекции терапии [5,22,60,61].
Комментарий: исследование проводится в среднем один раз в 3-5 лет с подросткового возраста (обычно не чаще одного раза в 2 года).
Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии и MTHFR при наличии неврологической симптоматики проведение Магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастированием и/или Компьютерной томографии головного мозга с внутривенным контрастированием, Компьютерно-томографической ангиографии сосудов головного мозга и шеи для диагностики сосудистых аномалий, тромбозов, инсультов [5,59,63,64] .
Комментарий: в процессе динамического наблюдения исследование проводится по показаниям (при появлении неврологических симптомов).
При необходимости для проведения исследования применяется наркоз.
Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ с целью определения сердечно-сосудистых нарушений Регистрация электрокардиограммы и эхокардиографии [21].
Комментарии: исследования необходимо проводить при диагностике и, при необходимости, в процессе динамического наблюдения, в т.ч. при развитии инсультов и инфарктов. Частота определяется индивидуально.
Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками ГЦУ проведение офтальмоскопии, измерения внутриглазного давления, прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика при классической ГЦУ и других нарушений функции зрения при дефиците MTHFR [9,67,68].
Комментарии: в процессе динамического наблюдения – не реже 1 раза в год.
Рекомендовано проведение электроэнцефалографии пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ и с дефицитом MTHFR при наличии или подозрении на наличие судорожного синдрома с целью диагностики и контроля противосудорожной терапии [5,9].
Комментарии: в процессе динамического наблюдения – не реже 1 раза в год. По данным литературы лучше проводить электроэнцефалографию с видеомониторингом с включением сна.
Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической ГЦУ и MTHFR проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексное) для выявления/исключения патологии печени и поджелудочной железы [69–71] .
Рекомендовано всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии проведение ультразвукового исследования почек для выявления/исключения патологии [71,72].