Комментарий: задача теста дифференцировать два фенотипических варианта классической гомоцистинурии: B6-чувствительного и B6-резистентного [73].
Тест не проводится в катаболическом состоянии. Перед началом теста на фоне обычной диеты без ограничения белка при отсутствии дефицита фолиевой кислоты и витамина В12 двукратно определяют содержание гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови, затем пациенту дают 10мг/кг/сут. #пиридоксина** перорально (минимальная доза 100 мг/сут., максимальная – 500 мг/сут.) и через 1 неделю повторяют измерение концентрации указанных метаболитов гомоцистеина. Ответ считается положительным, если отмечается снижение уровня исследуемых маркеров гомоцистеина до уровня <50ммоль/л. Если ответ отрицательный, терапию продолжают, вновь проводится исследование уровня гомоцистеина через 2 недели, а при отрицательном ответе еще раз - через 6 недель. Если уровень гомоцистеина в крови снижается более, чем на 20%, но при этом сохраняется ˃50ммоль/л – необходимо рассмотреть дополнительное лечение (диета и/или специализированный продукт диетического лечебного питания с бетаином). Если уровень гомоцистеина в крови снижается менее, чем на 20%, пациент не отвечает на #пиридоксин** и форма заболевания считается В6-резистентной [5].
У новорожденных детей, диагностированных с помощью неонатального скрининга, при проведении теста с #пиридоксином** лучше использовать относительно высокую дозу препарата (100 мг/сут.) в течение более короткого периода (2 недели) [5] однако имеются сообщения, что более предпочтительным является постепенное увеличение дозы: 10 мг/кг/сут. в первые 4 дня, 20 мг/кг/сут. в последующие 4 дня, максимально 40 мг/кг/сут. с 9 по 12 дни в связи с тем, что возможны проявления рабдомиолиза и респираторных нарушений [74].
Алгоритм определения чувствительности к #пиридоксину** представлен в Приложении Б3.