Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Для классической ГЦУ критериями диагностики служат: tHcy и fHcy в крови и моче, повышение или нормальный уровень метионина в крови, а также выявление мутаций в гене CBS.

Для MTHFR критериями диагностики являются: высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче, сниженный или нормальный уровень метионина, нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и выявление мутаций в гене MTHFR .

Алгоритм диагностики нарушений реметилирования представлен в Приложении Б2.

2.1 Жалобы и анамнез

Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS

Тромбозы возникают преимущественно у пациентов подросткового и молодого возраста, являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.

Тяжесть клинических проявлений болезни при В₆ -резистентной форме более выражена, чем при В₆-зависимой. Интеллект пациентов с классической ГЦУ чаще снижен: IQ (коэффициент интеллектуального развития) колеблется от 32 до 85 ед. (норма 85-115 ед.). У детей с В₆ – зависимой формой гомоцистинурии умственное развитие может быть нормальным.

Нервная система:

- Задержка психомоторного развития

- Умственная отсталость

- Парезы, параличи

- Нарушения походки (атаксия, шаткость)

- Инсульты

- Судороги

- Депрессия, психозы

Сердечно-сосудистая система:

- Тромбозы, тромбоэмболии

- Инфаркты, инсульты

- Пролапс митрального клапана