Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
Прогноз состояния и уровня психического развития пациентов зависит от многих факторов: формы заболевания (В6 чувствительная или В6 резистентная) и связанной с ней тяжести энзимного дефекта; сроков начала и адекватности специализированного лечения; эффективности профилактики тромбоэмболии. Прогноз заболевания относительно благоприятный для жизни при ранней диагностике и тщательном метаболическом контроле.
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии | Да/Нет |
| 2. | Выполнена молекулярно-генетическая диагностика пациентам с классической гомоцистинурией и с дефицитом MTHFR (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 3. | Выполнено исследование уровня гомоцистеина в крови | Да/Нет |
| 4. | Выполнено исследование уровня креатинина и мочевины в крови (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 5. | Выполнено назначение #пиридоксина и/или лекарственных препаратов группы витамин B12 (цианокобаламина и его аналогов), и/или #фолиевой кислоты (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |
| 6. | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина | Да/Нет |
Критерии оценки качества специализированной помощи
| № п/п | Критерии оценки качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнено комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в год) | Да/Нет |
| 2. | Выполнено исследование уровня гомоцистеина в крови | Да/Нет |
| 3. | Выполнено исследование уровня креатинина и мочевины в крови (при установлении диагноза) | Да/Нет |
| 4. | Проведено лечение # пиридоксином и/или лекарственными препаратами группы витамин B12 (цианокобаламина и его аналогов), и/или # фолиевой кислотой (в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний) | Да/Нет |
| 5. | Выполнено назначение специализированного продукта лечебного питания, лишенного метионина | Да/Нет |