1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
1. Инфантильная форма характеризуется ранним острым/ подострым дебютом (до 2-х лет) с быстрым прогрессированием клинической картины и ранним летальным исходом.
Часто встречающиеся симптомы:
- диффузная мышечная гипотония, быстро прогрессирующая мышечная слабость (96 %);
- повышение КФК крови до 5-30 норм (95 %);
- дыхательная недостаточность (91 %), до 89 % пациентов требуют респираторной поддержки;
- регресс ранее приобретенных двигательных навыков (88 %);
- гипорефлексия (79 %);
- лактат-ацидоз (67 %);
- лицевая диплегия, птоз (10 %).
У 25 % пациентов отмечено поражение центральной нервной системы: 32 % демонстрируют клинические эпилептические приступы (эпилепсия), когнитивная дисфункция (7 %), лиссэнцефалия (3 %), единичные случаи нейросенсорной тугоухости.
В совокупности 33 % пациентов демонстрируют кроме скелетно-мышечных симптомов проявления со стороны других систем органов, в том числе описаны единичные случаи нефропатии, бивентрикулярной гипертрофии, кардиомиопатии, анемии, двустороннего хилоторакса, множественные переломы.
2. Ювенильная/ детская форма (от 2-18 лет):
- проксимальная мышечная слабость, приемы Говерса до 100 %;
- регресс ранее приобретенных навыков (60 %);
- дыхательная недостаточность с необходимостью респираторной поддержки (НИВЛ / ИВЛ) в 60 %;
- лицевая диплегия, птоз (30 %);
- повышение уровня КФК крови до 5-10 норм.
Меньшее количество пациентов (около 18 %) демонстрируют вне скелетно-мышечные проявления, такие как потери слуха, синдром удлиненного интервала QT, аритмии, множественных переломов, почечной тубулопатии, гинекомастии. Вовлечение центральной нервной системы представлено только в 10 % случаев.
3. Взрослая форма (с поздним началом, средний возраст дебюта — 30 лет) [8]:
- часто первым симптомом является медленно прогрессирующая проксимальная мышечная слабость в конечностях, мышцах шеи;
- в более чем 40 % случаев вовлечение лицевой мускулатуры (лицевая диплегия);
- потеря способности к самостоятельной ходьбе до 22 %;
- птоз, офтальмопарез;
- трудности при глотании (дисфагии), потеря веса;
- сенсорная аксональная полинейропатия;
- нейросенсорная тугоухость;
- дыхательная недостаточность, потребностью в респираторной поддержке.