5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Вакцинация пациентов с ТК2-миопатией проводится с целью профилактики инфекционных заболеваний на общих основаниях. Противопоказания к вакцинации у пациентов с ТК2-миопатией не отличаются от таковых у других категорий граждан и проводится согласно Национальному календарю профилактических прививок, за исключением оральной вакцинации от полиомиелита.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью проведения медико-генетического консультирования, информирования о методах профилактики повторного заболевания в семье [3].
Комментарии: профилактика и обсуждение возможностей преконцепционного скрининга особенно актуальны для родителей пациента с ТК2-миопатией, для пар, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем патогенного / вероятно-патогенного варианта в гене ТК2, а также пациентам с подтвержденной ТК2-миопатией, с целью предотвращения повторного рождения ребенка с ТК2-миопатией в семье. Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования, риск повторного рождения ребенка с ТК2-миопатией у родителей пробанда в том же браке составляет 25 % (категория высокого генетического риска) для каждой беременности, вне зависимости от пола будущего ребенка. В семьях, где есть больной ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Возможно проведение молекулярно-генетического исследования гена ТК2 (поиск ранее обнаруженных в семье патогенных / вероятно-патогенных вариантов у плода), а также преимплантационное генетическое тестирование эмбриона на известные патогенные / вероятно-патогенные варианты в гене ТК2. Исследование возможно на разных сроках беременности: 8–12 недель (ворсины хориона), 15–18 недель (амниотическая жидкость), 20–24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является биопсия хориона, плаценты: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана (искусственное прерывание беременности (аборт)) в сроки обычного медицинского аборта.
Рекомендуется проведение мониторинга показателей оценки функции внешнего дыхания в рамках диспансерного наблюдения всем пациентам старше 4 лет с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью своевременной диагностики и коррекции дыхательных нарушений [1, 7, 8, 13, 14].
Комментарии: также показано проведение спирометрии исследование спровоцированных дыхательных объемов. При снижении ЖЕЛ менее 50 % для выявления синдрома обструктивного апноэ во сне показана пульсоксиметрия. Важно проводить кардиореспираторный мониторинг (эргоспирометрия) для выявления гиповентиляции и гипопноэ всем пациентам, имеющим сатурацию менее 94 % (для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяца).
Рекомендуется осмотр (консультация) врача-физиотерапевта/ прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре первичный и повторный в рамках диспансерного наблюдения пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью проведения реабилитации [3].
Комментарии: пациентам с TK2-миопатией необходима адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей / законных представителей и соответствующего медицинского персонала для обеспечения надлежащей физической активности, профилактики возникновения контрактур.
Рекомендуется диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью периодической оценки состояния и коррекции терапии, при необходимости [3].
Комментарии: необходимо регулярно оценивать неврологический статус, моторные функции, объем движений, не реже одного раза в 6 месяцев. Для объективной оценки должны быть использованы валидированные методы и шкалы.
Рекомендуется диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью периодической оценки состояния и коррекции патогенетической терапии, при необходимости [3].
Рекомендуется применять мультидисциплинарный подход к диспансерному наблюдению всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью наиболее полного оказания медицинской помощи ввиду того, что заболевание характеризуются мультисистемным поражением, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [3].
Комментарии: показаны диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика, врача-невролога, врача-пульмонолога, врача-гастроэнтеролога, врача-диетолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-педиатра, врача-терапевта, врача общей практики (семейного врача), врача-сурдолога-оториноларинголога, врача по паллиативной медицинской помощи первичный и повторный, осмотр (консультация) врача-физиотерапевта, прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный (при необходимости).
Пациентам с клиническими признаками деформации грудной клетки и/ или гиповентиляции показано проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки и/ или рентгенографии легких (по показаниям), компьютерной томографии органов грудной полости для выявления возможных ателектазов легких и определения степени деформации грудной клетки. Учитывая возможное развитие деформаций позвоночника, пациентам показано проведение компьютерной томографии позвоночника (один отдел) для оценки деформаций позвоночника (в отдельных случаях возможно рассмотреть вопрос о проведении хирургического вмешательства). Пациентам старше 5 лет показана рентгеноденситометрия с частотой 1 раз в год, а также перед ортопедическими вмешательствами для исключения остеопороза.