2.2 Физикальное обследование
Физикальное обследование пациентов при подозрении на TK2-миопатию включает:
- Исследование антропометрических показателей: измерение роста, веса, окружностей головы, груди, расчет SD, соотношение вес / рост, ИМТ в динамике с целью оценки нутритивного статуса.
У пациентов с ТК2-миопатией часто отмечаются изменения в нутритивном статусе. У лежачих пациентов и пациентов с дисфагией повышается риск недостаточности питания. После установления диагноза всем пациентам необходимо контролировать рост и массу тела не менее 1 раза в 3-6 месяцев у детей младшего возраста и ежегодно у детей старшего возраста; - Необходимо проводить оценку функции жевания и глотания для исключения дисфагии.;
- Необходимо проводить оценку походки (миопатическая / по типу «утиной» или степпаж);
- Исследование мышечной слабости: особое внимание стоит уделять разгибателям мышц шеи;
- Исследование сухожильных рефлексов: снижение или полная утрата;
- Положительные симптомы Говерса: использование миопатических приемов при подъеме с пола; использование вспомогательных миопатических приемов и слабость мышц шеи при поднимании головы при подъеме из положения лежа на спине;
- Осмотр костно-суставной системы: поясничный гиперлордоз, гипермобильность суставов (рекурвация коленных / локтевых суставов), сколиоз, «крыловидные» лопатки, деформация грудной клетки;
- Исследование дыхательной системы: увеличение ЧДД (возможно тахипноэ) ослабленное дыхание при аускультации, снижение кашлевого толчка / перенесенные пневмонии в анамнезе.