только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 8 / 29

Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный

2.1 Жалобы и анамнез

При сборе жалоб и анамнеза важно обращать внимание на следующие жалобы (жалобы отличаются в зависимости от типа и возраста дебюта заболевания):

- острая/ подострая прогрессирующая мышечная слабость;

- повышенная утомляемость;

- регресс навыков крупной моторики;

- патологические изменения походки;

- поясничный гиперлордоз;

- снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;

- «обеднение» мимики лицевой мускулатуры, птоз;

- трудности при глотании жидкости и/или твердой пищи, ощущение застревания пищи в горле во время глотания, кашель и/или поперхивания во время или после приема пищи;

- повышение уровня КФК более 5 норм;

- повышение уровня лактата крови;

- симптомы гиповентиляции: повышение уровня pCO2 по данным КЩС > 45 mm Hg (снижение сатурации < 94 % во сне, повышение СО2 по данным транскутанной капнографии);

- частые пневмонии.