3.3 Иное лечение
Диетотерапия.
Диетотерапия необходима с целью коррекции дефицита питания, возникающего вследствие дисфагии.
Постуральный менеджмент при кормлении.
Пациентам с ТК2-миопатией необходимо осуществлять подбор общего положения, а также головы и рук для достижения возможности самостоятельного питания, в том числе с использованием специальных приспособлений, для улучшения безопасности и эффективности глотания.
Консистенция пищи.
Целесообразно изменение консистенции пищи в пользу полутвердой пациентам с TK2-ассоциированной миопатией, страдающим дисфагией, с целью компенсирования слабости жевательных мышц и уменьшения продолжительности приема пищи. Густые жидкости более безопасны в отношении аспирации, чем более текучие. Необходимо использование более плотных питательных смесей, желеобразных форм пищи, жидких пюре. Можно использовать специальные загустители жидкости на основе мальтодекстрина промышленного производства.
Возможно использование смесей для энтерального питания у пациентов, получающих кормление через зонд и гастростому для обеспечения сбалансированности питания по основным пищевым веществам. Современные смеси для энтерального питания сбалансированы по составу основных пищевых веществ — белков, жиров, углеводов, содержат витамины, макро- и микронутриенты. Различны по калорической плотности — гипо-, нормо- и гиперкалорические и содержанию белка. Смеси для энтерального питания подбираются индивидуально в зависимости от потребностей.
Рекомендуется назначение диетотерапии всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью коррекции дефицита питания [3, 7].
Комментарии: необходим расчет калорийности диеты (коррекция калорийности пищи, потребления жидкости, макро- и микроэлементов). При составлении рациона питания пациентам с TK2 миопатией оценивается потребность в калориях (с помощью расчета расхода энергии в покое с коррекцией по уровню активности), макро- и микронутриентов, жидкости. Для расчета питания используют общие стандартизированные формулы.
Рекомендуется установка назогастрального зонда/ гастростомы (гастростомия открытым / лапароскопическим / эндоскопическим / чрескожным доступом) пациентам с ТК2-миопатией, имеющим дисфагию с высоким риском аспирации, с целью ее профилактики и нормализации режима питания [3].
Комментарии: выбор вида вмешательства осуществляется лечащим врачом; также могут потребоваться уход за назогастральным зондом / гастростомой, обучение уходу за гастростомой, замена гастростомической трубки, а также манипуляция кормление тяжелобольного пациента через назогастральный зонд / гастростому, осуществляемая медицинским персоналом.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью назначения лечения и контроля его эффективности и безопасности [3].
Комментарии: патогенетическая терапия также может быть назначена врачом-генетиком.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности [3].
Комментарии: патогенетическая терапия также может быть назначена врачом-неврологом.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью подбора диетотерапии, симптоматического лечения [3, 7].
Комментарии: у пациентов возможны расстройства питания, развитие дисфагии. В ряде случаев может быть показана симптоматическая терапия, при высоком риске аспирации необходимо рассмотреть вопрос об установке назогастрального зонда или гастростомы. Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный каждые 3-6 месяцев пациентам раннего детского возраста и ежегодно — остальным пациентам с целью коррекции и подбора диеты, необходимо избегать как дефицита, так и избыточной массы тела.
Рекомендуется осмотр (консультация) врача-физиотерапевта и/или прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре первичный и повторный пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью проведения реабилитации [3].
Комментарии: пациентам с TK2-миопатией необходима адекватная состоянию и стадии заболевания физическая активность под контролем родителей / законных представителей и соответствующего медицинского персонала для обеспечения надлежащей физической активности и предупреждение возникновения контрактур.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью назначения симптоматической терапии, при необходимости [3, 7].
Комментарии: не реже 1 раза в год. Важна профилактика инфекций нижних дыхательных путей и своевременное выявление и лечение дыхательной недостаточности. Необходимо проводить оценку функций дыхательной системы, мониторинг показателей оценки функции внешнего дыхания, обязательно в положении лежа и сидя, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, спирометрию (исследование спровоцированных дыхательных объемов), кардиореспираторный мониторинг (эргоспирометрию) с целью оценки наличия ночной гиповентиляции, решение вопроса о необходимости симптоматической терапии, в некоторых случаев показана BiPAP-терапия (искусственная вентиляция легких неинвазивная).
Респираторная поддержка.
В связи с наличием в клинической картине миопатического синдрома, TK2-ассоциированную миопатию можно отнести к группе мышечных дистрофий. В связи с чем рационально использовать подходы к респираторной терапии, аналогичные нервно-мышечным заболеваниям.
Оценка и поддержка респираторной функции должны иметь высокий приоритет в ведении пациента с TK2-ассоциированной миопатией и предусматривать начало мероприятий по очистке дыхательных путей и их вентиляции только при наличии достоверных показаний. На более ранних этапах заболевания необходим профилактический подход с пошаговым внедрением этих методов терапии, начиная с управления секрецией мокроты в легких.
План лечебных мероприятий в зарубежных странах определяется специалистом по респираторной терапии, тогда как в отечественной практике это довольно широкий круг разных специалистов — врачи-анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-неврологи и врачи-педиатры, ориентированные в вопросах мышечных заболеваний.
Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой, являются следующие: нарушение откашливания, приводящее к недостаточной очистке нижних дыхательных путей от секрета, гиповентиляция во время сна; недоразвитие грудной клетки и легких, повторные инфекции, которые усиливают мышечную слабость. Основными путями решения этих задач являются очистка дыхательных путей и неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ).
Рекомендуется искусственная вентиляция легких неинвазивная пациентам с TK2-ассоциированной миопатией, имеющим симптомы гиповентиляции, с целью коррекции состояния [18, 19].
Комментарии: НИВЛ начинают при наличии симптомов гиповентиляции и хотя бы одного из следующих результатов:
- суточный уровень PaCO2 ≥ 45 мм рт. ст.;
- ночной уровень PaCO2 ≥ 45 мм рт. ст.;
- ночной уровень PtcCO2 ≥ 50 мм рт. ст. в течение более 30 мин.;
- суточная нормокапния с ночным повышением PtcCO2. ≥ 10 мм рт. ст.;
- быстрое снижение ФЖЕЛ > 10 % от исходного значения в течение 3 месяцев.
Ночная гиповентиляция также свидетельствует о ночной десатурации. Как следствие, длительная ночная десатурация (среднеизмеренный SpO2 < 90 % или SpO2 < 90 % в течение как минимум 10 % измеряемого периода времени) также может указывать на клинически значимую гиповентиляцию. Однако ночная десатурация сама по себе не может служить показанием для начала НИВЛ, поскольку необходимо учитывать и другие причины десатурации (обструктивное апноэ сна, инфекционное поражение легких, накопление секрета в просвете бронхов).
При ФЖЕЛ < 70 % и снижении ФЖЕЛ более чем на 10 % за 3 мес. можно начинать ночную НИВЛ независимо от результатов дальнейших анализов из-за быстрого течения заболевания [18, 19].
Рекомендуется пластика трахеостомы открытым доступом пациентам, нуждающимся в переходе на инвазивную вентиляцию с целью коррекции гиповентиляции [18, 19].
Комментарии: важен индивидуальный подход к каждому пациенту в случае принятия решения о необходимости данной манипуляции. Трахеотомия показана в следующих ситуациях, только по согласию родителей пациента или законного опекуна:
- непереносимость НИВЛ;
- неэффективность НИВЛ;
- тяжелые бульбарные симптомы с рецидивирующей аспирацией;
- неэффективность неинвазивного управления секрецией;
- невозможность перехода на НИВЛ после интубации и инвазивной вентиляции;
- единичные случаи 24-часовой НИВЛ.
Пациент и его семья должны быть полностью информированы о течении заболевания до принятия решения; согласие родителей пациента или законного опекуна является обязательным. Принятие решения должно быть выполнено консилиумом специалистов (врачи-анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-неврологи и врачи-педиатры, ориентированные в вопросах нервно-мышечных заболеваний).
Кислород у пациентов с TK2-ассоциированной миопатией должен применяться с осторожностью. Вторичная гипоксемия, обусловленная гиповентиляцией, может быть спутана с гипоксемией, обусловленной другими причинами, такими как закупорка слизью или ателектаз. Капнометрия, мониторинг показателей оценки функции внешнего дыхания или исследование кислотно-основного состояния и газов крови необходимы, чтобы выбрать правильный режим применения кислорода.
Рекомендуется применение техник очищения дыхательных путей (дыхательные упражнения статические индивидуальное / групповое занятие, дыхательные упражнения динамические индивидуальное / групповое занятие, аспирационная санация верхних дыхательных путей) пациентам с TK2-ассоциированной миопатией с респираторными нарушениями для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции [18, 19].