2.5 Иные диагностические исследования
(Шкалы - Приложения Г1-Г5).
Рекомендуется проведение 6-ти минутного теста с ходьбой всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью оценки моторных навыков и выносливости [7, 8].
Комментарии: не применимо на неамбулаторной стадии заболевания.
Рекомендуется проведение оценки по валидированным шкалам для нервно-мышечных заболеваний всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью оценки моторных навыков и выносливости [7].
Комментарии: для оценки моторных навыков в динамике необходимо проведение оценки по следующим шкалам: шкала CHOP INTEND (для пациентов младше 2х лет или не способных самостоятельно сидеть), модифицированная шкале Хаммерсмит (HFMSE) с использованием расширенного модуля, шкала North Star Ambulatory Assessment.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с подозрением или подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью определения тактики ДНК-диагностики, интерпретации полученных результатов ДНК-диагностики, проведения медико-генетического консультирования семьи [3].
Комментарии: на первичном приеме (консультации) врач-генетик проводит дифференциальную диагностику состояния и определяет тактику ДНК-диагностики. Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный необходим при получении данных ДНК-диагностики с целью интерпретации полученных результатов. Диагноз подтверждается в результате обнаружения биаллельных патогенных (или вероятно-патогенных) вариантов в гене TK2. Важно помнить, что ДНК-диагностика не может исключить наследственный характер заболевания.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью оценки состояния и назначения лечения [3].
Комментарии: при первичном обращении и далее в динамике, не реже одного раза в год. У некоторых пациентов может быть повышен риск развития эпилепсии.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью оценки функции дыхания и назначения симптоматической терапии, при необходимости [3, 7, 13].
Комментарии: не реже 1 раза в год. Важна профилактика инфекций нижних дыхательных путей и своевременное выявление и лечение дыхательной недостаточности. Необходимо проводить оценку функций дыхательной системы, мониторинг показателей оценки функции внешнего дыхания, обязательно в положении лежа и сидя, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, спирометрию (исследование спровоцированных дыхательных объемов), кардиореспираторный мониторинг (эргоспирометрия) с целью оценки наличия ночной гиповентиляции, решение вопроса о необходимости симптоматической терапии, в некоторых случаев показана BiPAP-терапия (искусственная вентиляция легких неинвазивная).
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью оценки питания, жевания и глотания [3, 7].
Комментарии: у пациентов возможны расстройства питания, развитие дисфагии. В ряде случаев может быть показана симптоматическая терапия, при высоком риске аспирации необходимо рассмотреть вопрос об установке назогастрального зонда или гастростомы.
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный каждые 3-6 месяцев пациентам раннего детского возраста и ежегодно — остальным пациентам с целью коррекции и подбора диеты, необходимо избегать как дефицита, так и избыточной массы тела.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией c целью своевременного выявления и коррекции нейросенсорной тугоухости [3].
Комментарии: нейросенсорная тугоухость может выявляться у некоторых пациентов. Консультация необходима раз в год или чаще, при появлении жалоб на снижение слуха. Могут быть показаны следующие исследования: мониторинг показателей слуховой чувствительности, тональная аудиометрия в свободном звуковом поле, речевая аудиометрия при билатеральной стимуляции в свободном звуковом поле, речевая аудиометрия при бимодальной стимуляции в свободном звуковом поле, электроаудиометрия (промонториальный тест).
Рекомендуется применять мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению всем пациентам с подтвержденной TK2-ассоциированной миопатией с целью наиболее полного оказания медицинской помощи ввиду того, что заболевание характеризуются мультисистемным поражением, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [3].
Комментарии: показаны прием (осмотр, консультация) врача-генетика, врача-невролога, врача-пульмонолога, врача-гастроэнтеролога, врача-диетолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-педиатра, врача-терапевта, врача общей практики (семейного врача), врача-сурдолога-оториноларинголога, врача-физиотерапевта, врача по паллиативной медицинской помощи первичный и повторный, прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный.