2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.
Критерии установления диагноза/состояния.
Диагноз ТК2-ассоциированной миопатии устанавливается на основании совокупности данных:
1) анамнестических данных;
2) физикального обследования;
3) инструментальных исследований;
4) лабораторных исследований;
5) молекулярно-генетических исследований.
Окончательное подтверждение диагноза возможно только по результатам молекулярно-генетической диагностики. Необходимо выявление биаллельных (в трансположении) патогенных/ вероятно-патогенных вариантов в гене ТК2, наличие которых подтверждено референсным методом. Например, для однонуклеотидных вариантов, выявленных методами массового параллельного секвенирования, таким методом является прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.
TK2-миопатию следует дифференцировать со следующими нозологиями [3]:
- синдромы истощения митохондриальной ДНК, ассоциированные с миопатией в детском возрасте, ассоциированные с генами DGUOK, AGK, DNA2, MGME1, POLG2, SLC25A4;
- болезнь Помпе;
- синдром Прадера-Вилли;
- проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q и другие формы спинальной мышечной атрофии;
- врожденные миопатии.